معلومة

كيف يمكننا تحديد الكروموسوم الذي جاء من أي والد؟


يوجد في هذه المقالة رسم بياني (شكل 1) يصف مستويات مختلفة من المثيلة في كروموسومات الأم والأب بعد، بعدما karyogamy. كيف يمكن للباحثين تحديد الكروموسوم الذي ينشأ من كل والد؟


طريقة مباشرة لتحديد الكروموسوم الذي جاء منه الأبوين هو استخدام تسلسلات من أجزاء معروفة من الكروموسومات الأبوية أو استخدام مصفوفات SNP. أتمنى ألا يفوتني سؤالك بالكامل.

يعتبر،


انقر هنا لطلب أحدث كتاب لدينا ، دليل مفيد لاختبارات السلالة والعلاقات الحمض النووي

حول إلى أي مدى يمكن للاختبار الجيني القياسي تتبع نسب العائلة ومدى دقة النتائج كلما تراجعت؟ ما مدى براعتهم في معرفة مدى ارتباط شخصين؟

- طالبة ثانوية من ولاية فرجينيا

نصف من أمي ونصف من أبي

الأشخاص ذوو الصلة يتشاركون قطعًا كبيرة من الحمض النووي


يكشف العلماء أي الجينات تأتي من والدتك والتي تحصل عليها من والدك

إذا كنت قد سمعت أن أحدهم يقول لك شيئًا مثل ، "أنت نسخة من والدتك" ، فيجب أن تعلم أن هذا بيان خاطئ. في الواقع ، نحن (النساء على وجه الخصوص) أشبه بآباءنا وليس أمهاتنا. إلى جانب ذلك ، هناك نظرية مفادها أن نمط حياة الأب قبل الحمل بالطفل ، بما في ذلك الطعام الذي يأكله وكيف يشعر ، هي أساس صحة الطفل في المستقبل. ستخبرك هذه المقالة عن السمات الموروثة من الأب والتي من الأم.

جانب مشرق يريدك أن تتذكر أنه حتى لو كان لديك جينات جيدة ، فلا يزال عليك الحفاظ على نمط حياة صحي. لأنه ، في النهاية ، أسلوب حياتك هو العامل الرئيسي في كيف ستبدو وتشعر.

في معظم الأحيان ، يرث الأطفال شكل طرف أنفهم ، والمنطقة المحيطة بشفاههم ، وحجم عظام الوجنتين ، وزوايا عيونهم ، وشكل الذقن.. هذه هي المجالات الرئيسية التي تم تسليط الضوء عليها أثناء التعرف على الوجه ، والأشخاص الذين لديهم مناطق متشابهة التي ذكرناها أعلاه ، سيظهرون متطابقين تقريبًا لنا.

وغالبًا ما تكون المنطقة بين الحاجبين مختلفة جدًا.

ورثت ابنة ريس ويذرسبون عيني والدتها الزرقاوين وشكل عظام الخد والذقن وطرف الأنف.

عادة ما تكون جينات الأم 50٪ من الحمض النووي للطفل ، وجينات الأب هي 50٪ الأخرى. ومع ذلك ، فإن جينات الذكور أكثر عدوانية من جينات الإناث ، وهذا هو السبب في أنها عادة ما تكون أكثر بروزًا. لذلك ، عادة ما يكون هناك 40٪ من الجينات الأنثوية النشطة و 60٪ من الجينات الذكورية النشطة.

إلى جانب ذلك ، يحدد جسد المرأة الحامل الجنين كجسم غريب جزئيًا. من أجل إنقاذ الطفل ، يجب أن يجد السلام مع جينات الأب العدوانية (في بعض الأحيان ، على حساب جيناته).

ومع ذلك ، لا يزال من الممكن معرفة السمات التي يمكن أن يرثها الطفل من أبيه وأي الصفات يحصل عليها من والدته.


الجنس: عندما يختلف الجسم والدماغ

غالبًا ما يشعر المتحولون جنسيًا أنهم محاصرون في جسد لا يتطابق مع الهوية التي يعرفها دماغهم ويقتبس منهم. بالنسبة لبعض هؤلاء الأشخاص ، فإن إقناع الآخرين برؤيتهم كما يرون أنفسهم يمكن أن يتضمن التنقل في متاهة مربكة قد تبدأ في وقت مبكر من مرحلة الطفولة.

رسم توضيحي لجيمس بروفوست

شارك هذا:

الأول من جزأين

في نوفمبر 2014 ، احتفلت Zoë MacGregor بعيد ميلادها الثالث عشر. مثل أي مراهقة ، دعت صديقة إلى منزلها للنوم. لقد طلبوا البيتزا ، وكانوا يأكلون كعكات الشوكولاتة والآيس كريم ، ثم شاهدوا فيلمًا.

كانت رحلة مواطنة سياتل لتصبح مراهقة مختلفة تمامًا عن رحلة العديد من صديقاتها. حتى كانت في التاسعة من عمرها ، عاشت الفتاة مثل إيان - صبي.

ولكن بحلول ربيع عام 2011 ، تتذكر زوي ، "بدأت أشعر أكثر فأكثر بأنني لم أكن صبيًا تمامًا ، ولكن نوعًا من الاثنين معًا." في النهاية ، صدمت زوي بأنها لم تكن فتى ولا هجينًا من جنسين. "لا ، أنا فتاة".

المعلمين وأولياء الأمور ، اشترك في ورقة الغش

تحديثات أسبوعية لمساعدتك في الاستخدام أخبار العلوم للطلاب في بيئة التعلم

يشير الأطباء إلى الأشخاص الذين يشعرون أنهم ينتمون إلى الجنس الآخر من الجنس الذي تم تكليفهم به عند الولادة المتحولين جنسيا فرادى. (المصطلح يأتي من اللاتينية حيث عبر تعني "على الجانب البعيد").

قبل أسبوع واحد من نهاية الصف الثالث ، أعلنت Zo عن تحولها الاجتماعي في المدرسة. في هذه الحالة، انتقال وصفت بداية عملية لجعل الإشارات الخارجية للجنس تتطابق مع الهوية الداخلية للفرد. بالنسبة للأطفال والشباب المتحولين جنسيًا ، عادةً ما يتضمن هذا الانتقال الاجتماعي تغيير اسم الفرد وتسريحة شعره واختيار الملابس.

وكخطوة أولى كبيرة في هذه العملية ، أعادت زوي تقديم نفسها لزملائها في الفصل. "لم أطلب منهم البدء في الاتصال بي Zo. كان الأمر أشبه بقولي: "الآن اسمي Zo". بعد مرور عام تقريبًا ، غير والداها اسمها قانونيًا.

زوي (يمين) وأمها وأختها الصغرى في لقطة العائلة هذه. عند الولادة ، أطلق عليها والدا زوي اسم إيان. لكن في غضون سنوات قليلة ، علموا أن "ابنهم" شعر أنها فتاة وأراد العالم أن يعاملها على هذا النحو. سارة سوندرز ، البالغة من العمر 13 عامًا ، تواجه الآن صعوبة في تذكر ما كانت عليه الحياة قبل انتقالها. لكن التعرف عليها كفتاة بدأ قبل ذلك بكثير.

كانت زوي في الرابعة من عمرها عندما طلبت فستانًا لأول مرة. تتذكر والدتها ، كارولين ماكجريجور ، موافقتها - بتردد - لكنها لم تعد بشراء واحدة على الفور. "كانت هذه هي المرة الثالثة التي تسأل فيها عندما فكرت ،" أنا حقا بحاجة إلى عدم تأجيل هذا. "

في اليوم التالي ، ذهب الاثنان إلى متجر واختاروا بعض الفساتين. ارتدت زوي واحدة بمجرد وصولها إلى المنزل. في غضون بضع دقائق ، وصلت جليسة أطفال لمشاهدة زوي وشقيقتها الصغرى. قبل أن تعرف كارولين ذلك ، خرج طفلاها والجليسة من باب الحديقة. كانت زوي لا تزال ترتدي الفستان.

"في تلك اللحظة ، أدركت أن الأمر لم يكن من أجل التأنق فقط. قالت كارولين عن زوي: "لقد أرادت فستانًا كجزء من ملابسها". تضيف ، إذا نظرنا إلى الوراء ، "لقد كان شيئًا اندمجت [Zoë] بسرعة في حياتها اليومية. لم يكن الأمر ، "سأذهب لألعب الملابس." لم أشعر أبدًا أنه كان مجرد دور. "

اليوم ، Zoë هي طالبة نموذجية في الصف الثامن. المراهقة تحب القراءة وهي تعزف الإيقاع. في المدرسة ، مادتها المفضلة هي الفن. تستمتع بنادي ما بعد المدرسة حيث تلعب لعبة الفيديو الشهيرة Minecraft.

صريحة وواثقة ، تقول إنه من المهم أن يفهم الناس أن كونك متحولًا جنسيًا ليس في الحقيقة "خيارًا". بدلاً من ذلك ، توضح ، "الأمر أشبه بإدراك أنك من جنس مختلف."

الجنس. جنس تذكير أو تأنيث. ماهو الفرق؟

على الرغم من أن العديد من الأشخاص يستخدمون مصطلحات الجنس والجنس بالتبادل ، فإنهم يعنون أشياء مختلفة تمامًا. في الواقع ، الجنس والجنس لا يتفقان بالضرورة. هذا هو الحال في حالة زوي.

يعتمد الجنس على المعايير المقبولة ثقافيًا - المواقف أو السلوكيات النموذجية للذكور أو الإناث. الهوية الجنسية بدلاً من ذلك ، يجب أن نتعامل مع إحساسنا الداخلي بمن نحن. غالبًا ما يعبر الناس عن هويتهم الجنسية من خلال طريقة لباسهم أو سلوكهم.

وفي الوقت نفسه ، يتم تحديد الجنس عند الحمل من خلال الجينات التي يرثها كل منا من الأم والأب. قد يصبح مرئيًا عن طريق الموجات فوق الصوتية بعد عدة أشهر من الحمل.

صورة مكبرة للغاية للكروموسومات X و Y - الزوج رقم 23 - من ذكر بشري. عندما يكون كلا الكروموسومات من نوع X ، يكون الطفل أنثى. إذا ورث الطفل Y من أبيه كأحد تلك الكروموسومات ، فسيولد ذكرًا. لكن في الأشخاص المتحولين جنسياً ، لن تتطابق جيناتهم وهويتهم القائمة على الدماغ. تمتلك كروموسومات السلطة والمصدر / مصدر العلوم الجينات. إنها قطع صغيرة من الحمض النووي تخبر خلايانا بما يجب أن تفعله. يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات. زوج واحد يتكون من الكروموسومات الجنسية . تأتي في شكلين: X و Y. النساء لديهن سمتان. لذلك عندما يتشاركون نصف كل زوج من الكروموسومات مع ذريتهم ، فإن الكروموسوم الجنسي الذي يقدمونه سيكون دائمًا X. الرجال لديهم X و Y. لذلك إذا كان الأب يشارك طفله في كروموسوم X ، فسوف يصنع فتاة ( XX). إذا كان يشارك في كروموسوم Y ، فسيكون الطفل ذكرًا (XY). أو على الأقل ، هذا هو الحال عادةً.

عندما يتعلق الأمر بالجنس ، تعلم الباحثون أن علم الأحياء يمكن أن يكون أكثر تعقيدًا من مجرد "صبي" أو "بنت". على سبيل المثال ، يحمل بعض الأشخاص اثنين من الكروموسومات X ممزوجة بجزء من كروموسوم Y. هؤلاء الناس يتطورون إلى ما يبدو أنهم ذكور. يحدث هذا على الرغم من أن وجود اثنين من الكروموسومات X يعني أنهما أنثى ، على الأقل من الناحية البيولوجية.

يصبح الأمر أكثر تعقيدًا عندما تدخل الهوية الجنسية في الصورة. بالنسبة لأكثر من 99 في المائة من سكان العالم ، ستتفق الهوية الجنسية والجنس البيولوجي. يسمى هذا الشخص cisgender. (البادئة اللاتينية رابطة الدول المستقلة- تعني "في نفس الجانب"). لكن نسبة صغيرة من الناس تعاني من عدم التوافق بين الجنس والجنس.

يكبر بعض هؤلاء الأشخاص وهم يشعرون بأنهم ليسوا من النوع الذي يراه بقية العالم - بما في ذلك الآباء والأطباء - على أنهم. هذه التجربة تسمى المتحولين جنسيا. يختلف مصطلح المتحولين جنسيًا عن الميول الجنسية ، مما يعني ما إذا كان الشخص ينجذب إلى الذكور أو الإناث.

قد يظهر الأفراد المتحولين جنسياً ظاهريًا ذكرًا أو أنثى. ولكن لأسباب لا تزال غير واضحة ، فإنهم يشعرون - وفي النهاية يبلغون معرفة أن يكونوا أنفسهم الجنس الآخر. قد يتعرف البعض قليلاً مع كلا الجنسين.

فك تشابك الجنس والجنس

أثناء الحمل ، تؤثر العوامل الوراثية على نمو الجنين أثناء نموه ليصبح جنينًا. عادة ما يصاب الشخص XX (فتاة) بالمبيض. عادة ما يصاب الشخص XY (الصبي) بالخصيتين. في الأفراد الذين لديهم كروموسومات XY ، يوجد جين على ذراع الكروموسوم Y يسمى SRY. يشير هذا الجين إلى تطور الخصيتين. عندما SRY غير موجود ، سوف يتطور المبيض. سيؤدي ذلك بعد ذلك إلى تطوير التشريح الأنثوي. إذا تطورت الخصيتين ، فسوف تستمر في إنتاج هرمون الذكورة المسمى التستوستيرون (tess-TOSS-ter-own). يرشد هذا الهرمون الجسم إلى تكوين الأعضاء التناسلية الذكرية. كما أنه يؤدي إلى نمو عظام أكبر ، وهي بنية دماغية فريدة للذكور وخصائص جسدية أخرى للذكور.

يأتي إحساسنا بالجنس مما تخبرنا به أدمغتنا. لكن لا أحد يعرف أي جزء من الدماغ يفعل ذلك. كما أنه لا يزال من غير الواضح سبب عدم تطابق الهوية لدى المتحولين جنسيًا مع جنسهم البيولوجي. © Blablo101 / iStockphoto لطالما عُرفت البيولوجيا الأساسية الكامنة وراء الكيفية التي تشير بها الكروموسومات والجينات إلى الجسم ليأخذ تشريحًا أنثويًا أو ذكرًا. ومع ذلك ، يتعلم الباحثون الكثير عن مدى تعقيد تحديد الجنس أكثر مما كانوا يعتقدون في الأصل. والباحثون يعرفون القليل عما يدفع الجنس.

تقول كريستينا أولسون: "على حد علمي ، لم تظهر أي دراسات بشكل قاطع من أين يأتي إحساسنا بالهوية الجنسية". تعمل في جامعة واشنطن في سياتل.

بصفته عالمًا في علم النفس التنموي ، يدرس أولسون كيف يتطور الناس ويتغيرون مع نموهم من الطفولة إلى مرحلة البلوغ. يقول أولسون إن بعض الناس قد تكهنوا بأن الجينات أو البيئة أو مستويات الهرمون قد تلعب دورًا في التأثير على الجنس. في الواقع ، كما تقول ، "لا أعرف أي دراسة تظهر أحدهما أو الآخر أو أي مجموعة تصنع الجنس."

منذ آلاف السنين ، لاحظ المراقبون الدقيقون - أي الآباء - أن الأطفال في مرحلة مبكرة يبدأون في التعبير بقوة عن تفضيلهم لبعض الألعاب والألوان والملابس. في نفس هذا العمر المبكر تقريبًا ، يبدأ الأطفال أيضًا في التعبير عن هويتهم الجنسية.

يقول أولسون: "ما نعرفه من التطور النموذجي للجنس هو أن الأطفال يعرفون عمومًا ويمكن أن يقولوا ما إذا كانوا فتى أو بنتًا في سن الثانية أو الثالثة".

بحلول نفس العمر ، سيعبر العديد من الأطفال المتحولين جنسيًا أيضًا عن هويتهم الجنسية. لكن في حالتهم ، سيختلف الأمر عن المتوقع ، كما يقول أولسون. تقول: "يجد معظم الناس أنه من الصادم أن يتمكن طفل متحول جنسيًا" من معرفة "أنهم من جنس معين أو ليسوا في وقت مبكر جدًا". ومع ذلك ، يخبرها بحث أولسون أنه من المنطقي تمامًا أن تظهر الهوية الجنسية في نفس العمر لدى الأطفال المتحولين جنسيًا والمتحولين جنسيًا.

لفهم الأطفال المتحولين جنسياً بشكل أفضل

في عام 2013 ، أطلقت Olson وزملاؤها مشروع TransYouth. يدرس هذا البرنامج الوطني طويل المدى تطور ما يصل إلى 200 طفل متحول جنسيًا تتراوح أعمارهم بين 3 و 12 عامًا. والهدف هو معرفة كيفية تطور هويتهم الجنسية.

لكل طفل متحول جنسيًا ، يضم فريق Olson طفلًا متوافقًا مع الجنس. هذا الطفل الثاني يسمى أ مراقبة. سيكون كل زوج من المشاركين متشابهين قدر الإمكان. على سبيل المثال ، إذا كان المتحول جنسيًا يتعرف على أنه صبي ، فسيكون عنصر التحكم صبيًا. كلاهما سيكون في نفس العمر. وكلاهما سيأتي من عائلات ذات دخل مماثل.

أي من هؤلاء الأشقاء هم من الأولاد أم البنات؟ نحن نميل إلى تفسير ذلك من كيفية ارتداء الناس لشعرهم. لكن الهوية الجنسية هي في الحقيقة انعكاس لكيفية "رؤيتنا" لأدمغتنا. وهذا شيء غير مرئي للعين. © Linda Kloosterhof / iStockphoto عندما يكون ذلك ممكنًا ، تسجل الدراسة أيضًا الإخوة والأخوات. سيسمح هذا للباحثين بمقارنة كيف يمكن أن تؤثر أنظمة دعم الأسرة والمعتقدات على الأشقاء.

في دراسة سابقة ، وجدت أولسون وزملاؤها أن الأطفال المتحولين جنسيًا الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات يتعرفون بقوة على جنسهم الذي تم التعبير عنه كما يفعل الأطفال المتوافقون مع الجنس. طلبت تلك الدراسة أيضًا من المشاركين ، الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 12 عامًا ، ربط المفاهيم المتعلقة بجنسهم. على سبيل المثال ، عند تقديم قائمة بالكلمات على شاشة الكمبيوتر ، قد يقوم أحدهم بإقران "أنا" و "أنثى". ظهرت نتائج تلك الدراسة في 5 أبريل علم النفس.

اقترحت بعض الأبحاث أن الأطفال المتحولين جنسيًا قد يتم الخلط بينهم ببساطة بشأن هويتهم الجنسية ، أو أنهم مخطئون. تقول أولسون وزملاؤها إن البيانات الجديدة تشير إلى أن هذا ليس هو الحال. ويضيف فريقها أن الأطفال المتحولين جنسيًا لا ينخرطون فقط في اللعب التخيلي. الأولاد ، على سبيل المثال ، لا يتظاهرون ببساطة بأنهم فتيات ، لأن الأطفال الآخرين قد يتظاهرون بأنهم ديناصور أو بطل خارق.

يخطط Olson لتتبع الأطفال المشاركين في مشروع TransYouth خلال فترة البلوغ على الأقل - وفي حالة استمرار التمويل ، حتى مرحلة البلوغ. على طول الطريق ، يجب أن تكشف بيانات فريقها الكثير عن كيفية شق الشباب المتحولين جنسيًا طريقهم عبر مراحل مهمة في نموهم ، من سن البلوغ إلى الأبوة.

يقول أولسون إن القليل من البيانات طويلة المدى موجودة عن الأطفال المتحولين جنسيًا. هذا ينطبق بشكل خاص على أولئك الذين يتلقون دعمًا كاملاً من عائلاتهم ومجتمعهم في التعبير عن هويتهم. يوضح أولسون أن ملء هذه البيانات المفقودة "جزء كبير من سبب قيامي بهذه الدراسة".

حساء معقد

عندما ولدت هذه الفتاة ، حدد لها الأطباء جنس "الصبي". يجد بعض الناس أن الجنس المحدد عند الولادة لا يبدو مناسبًا - وينتهي بهم الأمر بالعيش وارتداء الملابس كالجنس الآخر. © RoBeDeRo / iStockphoto

لا يعرف الباحثون سوى القليل عن كيفية اختلاف الأشخاص المتحولين جنسيًا في تطورهم البيولوجي ، إن وجد ، عن الأفراد المتوافقين مع الجنس. كما ذكرنا سابقًا ، لا يعرف العلماء من أين يأتي إحساسنا بالجنس. تقدم الدراسات التي أجريت على الأطفال الذين سُمح لهم بالانتقال إلى الجنس الآخر أدلة.

كما اتضح ، يبدو أن الدماغ يلعب دورًا أكبر في هويتنا أكثر من أي شيء آخر ، كما يقول ويليام راينر. وهو طبيب نفسي للأطفال والمراهقين. يعمل في مركز العلوم الصحية بجامعة أوكلاهوما في أوكلاهوما سيتي. راينر يدرس الأطفال الصغار والمراهقين الذين ينتقلون إلى الجنس الآخر لما وصفه لهم الأطباء عند الولادة (بناءً على جنسهم البيولوجي الظاهر). بعض هؤلاء الأطفال هم من المتحولين جنسيا. قد يكون لدى البعض الآخر ظروف في الرحم أدت إلى نمو أعضائهم التناسلية بشكل غير طبيعي (انظر الشرح أدناه).

المفسر: أحياناً يختلط الجسم بين الذكر والأنثى

يمكن أن يؤدي هذا الموقف الثاني الأطباء إلى تفسير الجنس البيولوجي للفرد بشكل غير صحيح. (ومع ذلك ، لا ينبغي الخلط بين هذا الشرط وهوية المتحولين جنسياً). إذا ولد ولد بأعضاء تناسلية لفتاة ، على سبيل المثال ، فيجوز للطبيب عن طريق الصدفة أن يعيّن الطفل إلى الجنس الخطأ. عندما يكبر هذا الصبي ، قد يدرك والديه وطبيبه الخطأ. لكن مجرد إخبار هذا الطفل بأنه فتاة لن يقنعه بأن هذا هو نفسه. وذلك لأن الهوية يتم تحديدها داخليًا ، ضمن التفاعلات المعقدة بين 100 مليار خلية في دماغه.

يشير راينر إلى أن الدماغ عبارة عن حساء معقد من المواد الكيميائية. بطريقة ما ، كما يقول ، تضاف هذه المواد الكيميائية إلى شيء "إجماليه أكبر بكثير من مجموع أجزائه". جزء من هذا المبلغ هو من نعتبر أنفسنا. هويتنا. ويضيف: "وجزء من ذلك هو ما إذا كنا ذكورًا وإناثًا". يعتمد الجنس المخصص لحديثي الولادة على شكل جسم هذا الطفل. ومع ذلك ، فإن تلك الهوية الخارجية ، على الرغم من أهميتها ، "ليست الجزء الوحيد" ، كما يقول.

من خلال النظر إلى جسد شخص ما ، أو حتى تعيين جينات ذلك الشخص ، "لا يمكننا حقًا الإجابة على سؤال ماهية الهوية". وهذا ، كما يقول ، يظل مخفيًا داخل الأعمال الداخلية لأدمغتنا.

طيف واسع في الحيوانات

شرح: اللدونة بين الذكور والإناث في الحيوانات

المتحولين جنسيا هو أمر فريد بالنسبة للبشر. ومع ذلك ، فقد كشفت الأبحاث عن الكثير من التنوع في التطور الجنسي وسلوك الحيوانات. مثل البشر ، تُظهر الحيوانات سلوكيات نموذجية للذكور والإناث. ومع ذلك ، فإن العديد من السلوكيات الاجتماعية وغيرها من السلوكيات في الحيوانات لا تتناسب بدقة مع تلك الفئات ، كما يشير بول فاسي. يعمل في جامعة ليثبريدج في ألبرتا ، كندا. كطبيب نفساني مقارن ، يدرس كيف تختلف السلوكيات بين البشر والحيوانات أو تظهر كما هي.

مع هذه المجموعة الواسعة من الاختلافات في التطور الجنسي والسلوكيات في مملكة الحيوان (انظر الشرح: اللدونة بين الذكور والإناث في الحيوانات) ، يقول فاسي إنه ليس من المستغرب أن نرى تباينًا مشابهًا بين الناس أيضًا. ويخلص إلى أن "هناك سلسلة متصلة - في كل من مملكة الحيوان والبشر."

كلمات القوة

(لمزيد من المعلومات حول Power Words ، انقر فوق هنا)

الغدة الكظرية الغدد المنتجة للهرمونات الموجودة في الجزء العلوي من الكلى.

منشط الذكورة عائلة من الهرمونات الجنسية الذكرية القوية.

كروموسوم تم العثور على قطعة واحدة تشبه الخيوط من الحمض النووي الملفوف في نواة الخلية. يكون الكروموسوم بشكل عام على شكل X في الحيوانات والنباتات. بعض أجزاء الحمض النووي في الكروموسوم هي جينات. أجزاء أخرى من الحمض النووي في الكروموسوم هي منصات هبوط للبروتينات. لا تزال وظيفة الأجزاء الأخرى من الحمض النووي في الكروموسومات غير مفهومة تمامًا من قبل العلماء.

تصور اللحظة التي تندمج فيها البويضة والحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى تطور فرد جديد.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) اضطراب وراثي في ​​الغدد الكظرية.

مراقبة جزء من تجربة لا يوجد فيها تغيير عن الظروف العادية. السيطرة ضرورية للتجارب العلمية. إنه يوضح أن أي تأثير جديد من المحتمل أن يرجع فقط إلى جزء الاختبار الذي قام الباحث بتغييره. على سبيل المثال ، إذا كان العلماء يختبرون أنواعًا مختلفة من الأسمدة في حديقة ، فإنهم يريدون أن يظل قسم واحد منها غير مخصب ، لأن مراقبة. ستظهر منطقتها كيف تنمو النباتات في هذه الحديقة في ظل الظروف العادية. وهذا يعطي العلماء شيئًا يمكنهم من خلاله مقارنة بياناتهم التجريبية.

ديهدروتستوستيرون (دهت) هرمون الذكورة ، أو الأندروجين ، الذي يلعب دورًا مهمًا في تطوير الخصائص الجسدية الذكرية والتشريح التناسلي.

الانزيمات جزيئات مصنوعة من الكائنات الحية لتسريع التفاعلات الكيميائية.

تأنيث (في علم الأحياء) أن يتخذ الذكر أو الحيوان سمات جسدية أو سلوكية أو فسيولوجية تعتبر نموذجية للإناث.

الجنين (صفة الجنين) مصطلح يشير إلى حيوان ثديي خلال مراحل تطوره المتأخرة في الرحم. بالنسبة للبشر ، يتم تطبيق هذا المصطلح عادة بعد الأسبوع الثامن من التطور.

جنس تذكير أو تأنيث المواقف والمشاعر والسلوكيات التي تربطها ثقافة معينة بالجنس البيولوجي للشخص. يشار إلى السلوك الذي يتوافق مع التوقعات الثقافية على أنه القاعدة. توصف السلوكيات التي لا تتوافق مع هذه التوقعات بأنها غير متوافقة.

الهوية الجنسية إحساس الشخص الفطري بكونه ذكرًا أو أنثى. في حين أنه من الشائع أن تتوافق الهوية الجنسية لأي شخص مع جنسه البيولوجي ، إلا أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يمكن أن تختلف الهوية الجنسية لأي شخص عن جنسه البيولوجي.

عدم المطابقة بين الجنسين السلوكيات والاهتمامات التي تقع خارج ما يعتبر نموذجيًا للجنس البيولوجي المخصص للطفل أو البالغ.

الأعضاء التناسلية / الأعضاء التناسلية الأعضاء التناسلية المرئية.

هرمون (في علم الحيوان والطب) مادة كيميائية تنتج في غدة ثم تنقل في مجرى الدم إلى جزء آخر من الجسم. تتحكم الهرمونات في العديد من أنشطة الجسم المهمة ، مثل النمو. تعمل الهرمونات عن طريق إثارة أو تنظيم التفاعلات الكيميائية في الجسم.

ثنائي الجنس الحيوانات أو البشر التي تظهر خصائص كل من التشريح التناسلي للذكور والإناث.

الذكورة (في علم الأحياء) أن تتخذ أنثى أو حيوان سمات جسدية أو سلوكية أو فسيولوجية تعتبر نموذجية للذكور.

الخلايا العصبية أي من الخلايا الناقلة للاندفاع والتي تشكل الدماغ والعمود الفقري والجهاز العصبي. تنقل هذه الخلايا المتخصصة المعلومات إلى الخلايا العصبية الأخرى في شكل إشارات كهربائية.

أعراف المواقف أو السلوكيات أو الإنجازات التي تعتبر طبيعية أو تقليدية داخل المجتمع (أو شريحة من المجتمع - مثل المراهقين) في الوقت الحاضر.

المبيض (جمع: المبايض) العضو في إناث العديد من الأنواع التي تنتج البيض.

علم النفس دراسة العقل البشري وخاصة فيما يتعلق بالأفعال والسلوك. يُعرف العلماء والمتخصصون في الصحة العقلية الذين يعملون في هذا المجال باسم علماء النفس.

الجنس الحالة البيولوجية للشخص ، والتي تُصنف عادةً على أنها ذكر أو أنثى أو ثنائي الجنس (أي مجموعات غير نمطية من السمات التي تميز عادة الذكر عن الأنثى). هناك عدد من مؤشرات الجنس البيولوجي ، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية ، والغدد التناسلية ، والأعضاء التناسلية الداخلية ، والأعضاء التناسلية الخارجية.

الكروموسومات الجنسية هذه هي الكروموسومات التي تحتوي على جينات لتحديد جنس الفرد: ذكر أو أنثى. في البشر ، يمكن أن تكون الكروموسومات الجنسية إما X أو Y. يحصل الناس على كروموسوم واحد من كل والد. اثنان من الكروموسومات X تجعل النسل أنثى (مثل والدتها). سيجعل X و Y الطفل ذكرًا ، مثل والده.

أخ أو أخت أخ أو أخت.

خصية (جمع: الخصيتين) العضو في ذكور العديد من الأنواع هو الذي يصنع الحيوانات المنوية ، وهي الخلايا التناسلية التي تخصب البويضات. هذا العضو هو أيضًا الموقع الأساسي الذي يصنع هرمون التستوستيرون ، هرمون الذكورة الأساسي.

التستوستيرون على الرغم من أنه يُعرف باسم هرمون الذكورة ، فإن الإناث تصنع هذا الهرمون التناسلي أيضًا (بشكل عام بكميات أقل). تحصل على اسمها من مزيج من الخصية (العضو الأساسي الذي يصنعها عند الذكور) والستيرول ، وهو مصطلح يشير إلى بعض الهرمونات. تساهم التركيزات العالية من هذا الهرمون في زيادة الحجم والعضلات والعدوانية النموذجية للذكور في العديد من الأنواع (بما في ذلك البشر).

المتحولين جنسيا شخص لديه هوية جنسية لا تتطابق مع الجنس الذي تم تحديده له عند الولادة.

رحم اسم آخر للرحم ، العضو الذي ينمو فيه الجنين وينضج استعدادًا للولادة.

البحث عن الكلمات (انقر هنا للتكبير للطباعة)

اقتباسات

S. Ornes. "نصف ديك ، نصف دجاجة." أخبار العلوم للطلاب.29 مارس 2010.

مصدر المجلة الأصلي: ك. أولسون. الإدراك الجنساني عند الأطفال المتحولين جنسيا. علم النفس. المجلد. 26 ، 5 أبريل 2015 ، ص. 467. دوى: 10.1177 / 0956797614568156.

مصدر المجلة الأصلي: م. هاينز. يؤثر الغدد الصماء قبل الولادة على التوجه الجنسي وسلوك الطفولة المتمايز جنسياً. الحدود في علم الغدد الصماء العصبية. تم النشر في أبريل 2011. doi: 10.1016 / j.yfrne.2011.02.006.

المزيد من موارد التحول الجنساني:

ابحث عن مجموعات دعم المتحولين جنسيًا في أماكن مثل FORGE ، وهي منظمة مكرسة لدعم وتثقيف ومناصرة حقوق وحياة الأفراد المتحولين جنسيًا و SOFFAs (الأشخاص المهمين الآخرين والأصدقاء والعائلة والحلفاء).

تحقق أيضًا من TransYouth Family Allies ، وهي منظمة تعمل على تمكين الأطفال والأسر من خلال الشراكة مع المعلمين ومقدمي الخدمات والمجتمعات ، لتطوير بيئات داعمة يمكن فيها التعبير عن النوع الاجتماعي واحترامه.

Gender Spectrum هي منظمة مكرسة لخلق "بيئات حساسة للنوع الاجتماعي وشاملة لجميع الأطفال والمراهقين."

Trans Student Equality Resources هو موقع ويب يوفر معلومات متعلقة بالمتحولين جنسيًا حول قضايا المدرسة ويدعم الجهود المبذولة لإحداث تغيير في السياسات في المناطق التعليمية.

ملخص للحقوق القانونية الأساسية للمثليات والمثليين ومزدوجي الميل الجنسي ومغايري الهوية الجنسانية واستجواب الشباب ، أعده اتحاد الحريات المدنية بنيويورك.


الحمض النووي يحدد مظهرك!

يحتوي الحمض النووي على جميع المعلومات اللازمة لبناء جسمك. هل تعلم أن الحمض النووي الخاص بك يحدد أشياء مثل لون عينيك ولون شعرك وطولك وحتى حجم أنفك؟ الحمض النووي في خلاياك مسؤول عن هذه السمات الجسدية بالإضافة إلى العديد من السمات الأخرى التي ستراها قريبًا.

اتضح أن الحمض النووي في جسمك جاء مباشرة تقريبًا من والدتك وأبيك. إذا جاء حمضك النووي من والديك وحمضك النووي يحدد مظهرك ، فلماذا لا تشبه والدتك أو والدك تمامًا؟

والسبب هو أن الحمض النووي الخاص بك هو خليط من حمض أمك وأبيك. هذا هو السبب في أن بعض سماتك الجسدية قد تشبه سمات والدتك بينما قد يشبه بعضها ملامح والدك. نصف الحمض النووي المستخدم في تكوين جسدك جاء من والدتك بينما أتى النصف الآخر من والدك. قد تبدو بعض ميزاتك لا تشبه سمات والدتك أو والدك ، وسنرى سبب حدوث ذلك في النشاط.

يأتي الحمض النووي البشري في 23 زوجًا من الحزم المسماة الكروموسومات. هذه الكروموسومات عبارة عن حزم كبيرة من الحمض النووي المحكم. يتبرع كل من والدتك ووالدك بـ 23 كروموسومًا ، والتي تتزاوج لتعطيك مجموعتك الكاملة من 23 كروموسومًا.

ضمن 23 زوجًا من الكروموسومات ، توجد أقسام معينة تحدد السمات الفيزيائية المختلفة. تحتوي هذه الأقسام من الحمض النووي على معلومات تحدد سماتك الجسدية تسمى الجينات. نظرًا لأن لديك زوجان من الكروموسومات ، فلديك أيضًا زوجان من الجينات ، أحدهما من والدك والآخر من والدتك. ثم تحدد هذه الأزواج من الجينات سمات فيزيائية معينة أو الصفات.

تشكل الجينات الموجودة في جسمك الآن الطراز العرقى. ثم يحدد هذا النمط الجيني مظهرك الجسدي ، والذي يسمى الخاص بك النمط الظاهري.

في هذا النشاط ، سوف تحصل على مجموعتين من الكروموسومات. يتم تسمية مجموعة واحدة بالكروموسومات الذكرية بينما يتم تسمية المجموعة الثانية بالكروموسومات الوراثية. سوف تقوم بإسقاط هذه الكروموسومات من فوق رأسك وسوف تختلط بشكل عشوائي بطرق مختلفة مما يمنحك نمطًا وراثيًا. من هذا النمط الجيني ، سيكون لديك بعد ذلك التعليمات التفصيلية لعمل رسم لوجه بشري.

قبل أن تبدأ ، يجب أن تعرف بعض الأشياء الأخرى حول كيفية تحديد الجينات لمظهرك. يمكن أن تأتي الجينات في شكلين مختلفين أو أليلات. يمكن أن يكون الجين إما مهيمنًا أو متنحيًا. في هذا النشاط ، تظهر الأشكال السائدة لـ ge ne بأحرف كبيرة بينما تظهر الأشكال المتنحية للجين بالحروف الصغيرة.

نظرًا لأنك تحصل على جين واحد من والدتك وجين من والدك لكل سمة ، فقد يكون لديك مزيج من الجينات السائدة والمتنامية لكل سمة. عندما يكون كلا شكلي الجين متماثلين (سواء كان كلاهما متنحٍ أو كلاهما متنحي) ، يُقال أنك كذلك متماثل لتلك الصفة. إذا كان لديك جين دوم غير طبيعي وجين متنحي واحد ، يُقال أنك كذلك متغاير الزيجوت لتلك الصفة.

شيء أخير قبل أن تبدأ النشاط y. كما سترى في النشاط ، عندما تتلقى الشكل السائد للجين سواء كان متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت ، فإنك ستعبر عن الشكل السائد للجين. سوف تعبر عن الشكل المتنحي للجين فقط إذا تلقيت الشكل المتنحي من كلا والديك ، وبالتالي تكون متماثل اللواقح للشكل المتنحي.

أخيرًا ، يجب أن تزودك هذه المعلومات بأساسيات كيفية تحديد المظهر بواسطة الحمض النووي. إذا كنت مرتبكًا بعض الشيء ، فاتبع خطوات النشاط وستظهر لك العديد من المفاهيم أعلاه. من خلال أداء النشاط ، ستتمكن من رؤية ما هو المقصود بالضبط من بعض المصطلحات المذكورة أعلاه. حظا سعيدا في خلق ذريتك!

في هذا النشاط سوف نقوم بما يلي:

  • قم بإنشاء نمط وراثي للفرد عن طريق إقران الكروموسومات من ذكر وأنثى
  • قم بعمل رسم تخطيطي لملف تعريف الوجه (phe notype) من النمط الجيني الذي قمت بإنشائه
  • تعلم بعض المصطلحات والمفاهيم المرتبطة بمواد الوراثة الجينية
  • مجموعة من 23 كروموسومات ذكورية (تم توفير العلاقات العامة في نهاية هذا النشاط)
  • مجموعة من 23 كروموسوم أنثوي (يتم تقديمه في نهاية هذا النشاط)
  • مخطط تحويل النمط الجيني (قدم d في نهاية هذا النشاط)
  • مقص
  • الشريط
  • ورقة فارغة
  • ممحاة قلم رصاص
  • أقلام ملونة أو أقلام تحديد أو أقلام تلوين

أمان

يتطلب هذا النشاط استخدام مقص حاد لقطع الكروموسومات. توخى الحذر عند استخدام المقص. اطلب من شخص بالغ مساعدتك إذا لزم الأمر.

تحضير

  • اطبع جميع الكروموسومات الذكرية الـ 23
  • اطبع جميع الكروموسومات الأنثوية الـ 23
  • نشاط جمع كل المواد الأخرى
  • اقطع كل الكروموسومات الذكرية والأنثوية التي طبعتها. يجب أن يحتوي كل كروموسوم تقطعه على حرفين من نفس الأحرف (أحدهما كبير والآخر صغير) في الأعلى ونفس الرقمين في الأسفل. لا تقطع على طول الخط بين رقمين متشابهين! احرص على عدم قطع نفسك عند استخدام المقص.
  • قم بالثني على طول الخط الذي يفصل بين كل من الأحرف والأرقام بحيث يظهر حرف واحد ورقم واحد على كلا الجانبين عند طي قطعة الورق.
  • ضع قطعة من الشريط اللاصق بين الحروف والأرقام بحيث تظل قطعة الورق مطوية من المنتصف.
  • خذ جميع الكروموسومات الذكورية الـ 23 وجميع الكروموسومات الأنثوية الـ 23 وضعها في صندوق أو وعاء كبير.
  • هز الكروموسومات حتى تمتزج جيدًا.
  • ارفع الكروموسومات فوق رأسك وانسكبها على الأرض.
  • دون قلب أي من الكروموسومات ، اصطف الكروموسومات من نفس العدد بجانب بعضها البعض. سيكون لديك كروموسوم ذكر وأنثى لكل رقم من واحد إلى ثلاثة وعشرين ، مما يمنحك 23 زوجًا من الكروموسومات. ستكون الحروف الموجودة على كل من الكروموسومات هي النمط الجيني الخاص بك. كل هذه الحروف تمثل جينًا. تذكر أن الأحرف الكبيرة تمثل الجينات السائدة وأن الأحرف الصغيرة تمثل الجينات المتنحية.
  • قبل العثور على أي سمات جسدية ، انظر إلى زوج الكروموسومات برقم 23. يحدد الكروموسوم رقم 23 جنس الفرد. باستخدام مخطط تحويل النمط الجيني ، اكتشف ما إذا كان الفرد ذكرًا أم أنثى. وفقًا للمخطط ، إذا كان الحرفان المتجهان لأعلى هما X و X ، فسيكون الفرد أنثى. إذا كان الحرفان المتجهان لأعلى هما X و Y ، فسيكون الفرد ذكرًا.
  • انظر الآن إلى الكروموسوم رقم 1 ، وارجع إلى جدول تحويل النمط الجيني.
  • كما يشير الرسم البياني ، فإن الكروموسوم رقم 1 يحدد شكل الرأس. يمثل الحرفان الموجودان على الكروموسوم رقم 1 النمط الجيني. إذا كانت الأحرف المتجهه لأعلى هي S و S أو S و s ، فسيكون شكل الرأس بيضاويًا. إذا كان الحرفان المتجهان لأعلى هما s و s ، فسيكون شكل الرأس مستديرًا.
  • باستخدام قلم رصاص ، ارسم شكل الرأس الذي يشير إليه التركيب الجيني.
  • انتقل إلى الكروموسوم رقم 2. باستخدام مخطط تحويل النمط الجيني ، حدد شكل الذقن.
  • اتبع نفس الإجراء لجميع أزواج الكروموسومات الـ 23.
  • عندما تصل إلى الكروموسوم 12 ، سترى أن لون العين يتحدد بواسطة أكثر من كروموسوم واحد. ستحتاج إلى إلقاء نظرة على الحروف من الكروموسومات 12 و 13 و 14 و 15 لتحديد لون العين. احسب العدد الإجمالي لرأس المال E وحروف الأحرف الصغيرة e وقارنها بمخطط تحويل النمط الجيني. على سبيل المثال ، إذا كان لديك 8 حروف E من الكروموسومات 12-15 ، فإن عينيك ستكون سوداء.
  • سترى أن لون الشعر يتم تحديده أيضًا بواسطة الجينات الموجودة في أكثر من كروموسوم واحد.
  • أكمل رسمًا تخطيطيًا لفردك باستخدام مخطط تحويل النمط الجيني. لقد قمت للتو بإنشاء ميزات للفرد باستخدام الحمض النووي تمامًا مثل جسم الإنسان
    هل!
  • هل لاحظت أي شيء في هذا النشاط لا يبدو صحيحًا؟ تلميح: انظر إلى الأنماط الجينية للوالدين.

نشاط التمديد

  • يمكنك إنشاء المزيد من النسل عن طريق خلط الكروموسومات وإلقاءها على الأرض مرة أخرى.
  • سترى كيف ستؤدي مجموعات مختلفة من الجينات (الأنماط الجينية) إلى ظهور مختلف (النمط الظاهري).
  • ابحث عن المصطلحات متعددة الجينات ، والتعبير الوسيط ، والتعبير المشترك ، وتعدد الأشكال. تحقق مما إذا كان يمكنك ربط هذه المصطلحات بما تمت رؤيته في هذا النشاط.

يتم إحتوائه

بعد هذا النشاط ، يجب أن تكون قادرًا على فهم كيفية تحديد الحمض النووي لمظهرك. تذكر أن الحمض النووي يتكثف في الكروموسومات. لديك 23 زوجًا من الكروموسومات ، 23 من والدتك و 23 من والدك. داخل هذه الكروموسومات ، هناك أقسام تسمى الجينات التي تتحكم في خصائص أو سمات معينة. هذه الجينات لها شكل سائد ومتنحي. إذا كان لديك جينان سائدان أو جينان متنحيان لسمة معينة ، يُقال إنك متماثل الزيجوت لهذه السمة. إذا كان لديك شكل مهيمن وآخر متنحي من الجين ، يُقال إنك متغاير الزيجوت بالنسبة لتلك السمة. دائمًا ما يتم التعبير عن الشكل السائد للجين بينما يتم التعبير عن الشكل المتنحي للجين فقط إذا كان لديك شكلين متنحيين. هذه هي القواعد العامة لكيفية وراثة السمات من والديك. ومع ذلك ، هناك العديد من الاستثناءات لهذه القاعدة ، والتي لا يزال العلماء يستكشفونها اليوم!

ملاحظة حول هذا النشاط يجب أن تعرفها هي أن الكروموسومات تحمل أكثر من جين واحد. هناك آلاف الجينات المحمولة ضمن 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية. كان هناك جين واحد فقط لكل كروموسوم في هذا النشاط لجعله أبسط. السؤال المطروح في نهاية النشاط له إجابة بسيطة. كانت الأنماط الجينية لكلا الوالدين كلها متغايرة الزيجوت. في الحياة الواقعية ، سيكون الوالدان متغاير الزيجوت ومتماثلان لبعض الصفات تمامًا كما كان ذريتك. أخيرًا ، المصطلح متعدد الجينات يعني أن أكثر من جين واحد يؤثر على النتيجة (شوهد في لون الشعر والعين في هذا النشاط). يعني التعبير الوسيط أن هناك مزيجًا من السمات في حالة متغاير الزيجوت (يُلاحظ في انتشار النمش في هذا النشاط). تعني Codominance أنه يتم التعبير عن كل من الجينات السائدة والمتنحية بشكل منفصل. لا يظهر هذا في هذا النشاط ولكنه يظهر في فصيلة دم الإنسان. تعدد الأشكال يعني أن جينًا واحدًا مسؤول عن العديد من السمات.


أي جد أنت أكثر صلة؟

رسم توضيحي لروبرت نيوبيكر

ما الذي يجعلك ما أنت عليه وراثيا؟ الجواب السهل هو عائلتك. تبدأ الإجابة الأطول بحقيقة أن جميع البشر لديهم والدين (على الأقل في الوقت الحالي) ، وعادة ما يكون هناك أربعة أجداد مختلفين (هناك استثناءات مؤسفة). أنت وراثيًا عبارة عن إعادة تكوين لأربعة أفراد منفصلين. لكن هذا لا يعني أن لديك ملف مساو مساهمة من أربعة أفراد منفصلين. عادة ما يحمل البشر 23 زوجًا من الكروموسومات: 22 زوجًا وراثيًا وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية ، إما نسختان من X للإناث أو X و Y في حالة الذكور. بموجب قانون مندل للفصل العنصري ، تتلقى نسخة واحدة من كل زوج من والدتك (عبر البويضة) ، ونسخة واحدة من والدك (عبر الحيوانات المنوية). هذا يعني أن نصف الجينوم الخاص بك بالضبط مشتق من كل والد.

تبدأ الأمور في التعقيد مع عودة جيلين إلى الوراء. قد يظن المرء أنه من بين 44 كروموسومًا جسميًا ستحصل على 11 من كل من الأجداد الأربعة. (من أجل التبسيط ، سنترك الكروموسومات الجنسية بالخارج الآن. إذا كنت أنثى ، فستتلقى X واحدًا من كل والد ، بينما إذا كنت ذكرًا ، فستتلقى X من والدتك و Y من والدك ، الذي حصل على ولكن في حين أن نسبة ميراث المرء من الوالدين تحددها الضرورة بالضبط ، فإن الجزء من الأجداد تحكمه الصدفة. لكل من الكروموسومات التي ترثها من أحد الوالدين ، لديك فرصة بنسبة 50 في المائة للحصول على نسخة من جدك وفرصة بنسبة 50 في المائة للحصول على نسخة من جدتك. تشير قوانين الاحتمال المستقل إلى أن هناك احتمالًا واحدًا من بين كل أربعة ملايين أن جميع كروموسومات الأم أو الأب يمكن أن تأتي من جد واحد فقط! الانقسامات الخلوية التي تنتج الحيوانات المنوية والبويضات ، تتبادل الكروموسومات الأجزاء وتصبح هجينة. من شبه المؤكد أن لديك مساهمات وراثية مختلفة من أجدادك الأربعة.

لكن هذا ليس مجرد تنظير مجرد. تخيل أنك تعرف أن 22 بالمائة من جينوم طفلك مشتق من والدتك ، و 28 بالمائة من والدك. تخيل أيضًا أنك تعلم أن 23 بالمائة من جينوم طفلك مستمد من والدة شريكك ، و 27 بالمائة مستمد من والد شريكك. ويمكنك أن تعرف بالضبط مدى قرب طفلك من كل من أعمامه وخالاته. هذا ليس خيال علمي ، إنها حقيقة علمية.

في العام الماضي ، أرسلت عينة من المادة الوراثية لابنتي البالغة من العمر شهرين إلى شركة 23andMe وتلقيت نتائجها. كما يحدث ، كان لدي بالفعل النمط الوراثي لوالدة ابنتي ، وأبيها ، وجميع أعمامها وخالاتها ، وجميع أجدادها الأربعة. بعبارة أخرى ، كانت نسبها الكاملة متاحة بالفعل عندما عادت نتائجها ، وتم إدخالها بسهولة في ألبوم صور العائلة الجينومية الأكبر. لا أعرف فقط نسب أسلافها المستمدة من كل جد ، بل أعرف مناطق جينومها المستمدة من كل من أجدادها. على سبيل المثال ، إحدى الجدات نصف نرويجية ، لذا فإن ابنتي من حيث النسب هي الثامنة من النرويجية. لكنني بسرعة حسبت باستخدام مجموعات بيانات متنوعة من جنسيات مختلفة ، وهي من الناحية الجينية أكثر من ثُمن النرويجية إلى حد ما. هذا معقول لأن 28 في المائة من أسلافها ، وفقًا لكيفية تطابق تحليل الحمض النووي الخاص بها مع الحمض النووي لبقية الأسرة ، يأتي من جدتها نصف النرويجية.

قد يعتقد المرء أن هذه الأنواع من الحقائق مفيدة فقط من أجل إرضاء الفضول ، ولكن في بعض الأحيان يمكن استخدام المعرفة النظرية بشكل عملي. في الربيع الماضي ، سألت زوجتي طبيب الأطفال لدينا عن اختبار ابنتي لحالة سائدة وراثية قابلة للعلاج والتي تصادف أن أعرضها. كان رد فعل الطبيب صريحًا أبويًا. لم تأذن بالاختبار لأنها اعتقدت أن ابنتنا كانت صغيرة جدًا. هذا لم يرضي زوجتي. تم تمييز الجين المتحور الذي يسبب حالتي جيدًا. عادت زوجتي إلى المنزل واستخدمت بسرعة إحدى ميزات 23andMe لمعرفة ما إذا كانت ابنتي قد ورثت نسخة من الجين من خلالي من والدتي أو والدي. والدتي تعاني من نفس المرض الذي أصابني ، في حين أن والدي ليس كذلك. النهاية السعيدة هي أن ابنتي على الأرجح لا تعاني من هذه الحالة ، لأنها ورثت تلك المنطقة الجينية من والدي. المغزى الأكبر للقصة هو أن المعلومات الجينية اللامركزية يمكن أن تسمح للإصرار بأن يؤتي ثماره.

كل هذا نتيجة لحقيقة أن لدي هوسًا بعلم الوراثة. ولكن هذا يتوقف أيضًا على حقيقة أنه مقابل أقل من 500 دولار ، يمكنك إرسال مجموعة واستلام رقم قياسي من مليون متغير جيني في وقت قصير. كان هذا لا يمكن فهمه قبل 10 سنوات فقط. من بين 3 مليارات زوج أساسي في الجينوم البشري بأكمله ، قد لا يبدو المليون كثيرًا ، ولكن تم اختيار الأزواج المختبرة لأنها تختلف باختلاف السكان ، وهي تمثل نسبة كبيرة من الجينوم المتغير. الكثير من المعلومات مبتذلة وتافهة وزائدة عن الحاجة. عيناي بنية داكنة ، وعيني زوجتي زرقاء. لذلك ، لن تتفاجأ عندما تعلم أن التحقق السريع من المتغيرات التي يرمز إليها لون العين يتنبأ بأن ابنتي ستهتز للحصول على ظل بني فاتح (في الواقع ، عيناها بني فاتح أو عسلي).

النتائج الأخرى أكثر صلة بالموضوع. أنا "غير مشرف على PTC." هذا يعني أنني أفتقر إلى القدرة على إدراك مادة كيميائية معينة تسمى فينيل ثيوكارباميد ، والتي غالبًا ما يتم تطبيقها على الورق الذي يمكن للمرء أن يلمسه على لسانه في فصول علم الأحياء بالمدارس الثانوية لتوضيح الميراث الجيني للصفات المتنحية. زوجتي لديها نسخة من متغير التذوق ، بالإضافة إلى نسخة لا تذوق. (والدها ، الذي يشتهر بصعوبة أكله ، لديه نسختان من متغير المذاق ، ولذا فهو "متذوق خارق".) من منظور العالم الواقعي ، فهذا يعني أن زوجتي لديها حساسية أكبر تجاه الأطعمة المرة مما أفعل ، شيء ما أستطيع أن أشهد على أنها ظاهرة حقيقية. بالنسبة لي ، صلصة السلطة اختيارية. هناك دراسات تشير إلى أن الأطفال الصغار المتذوقين يميلون إلى أن يكونوا أكلة صعب الإرضاء ، على عكس أولئك الذين لا يتذوقون. يمكنك تخمين النتيجة التي كنت أؤيدها. وفي هذه الحالة ، سقط الموت تمامًا كما كنت أتمنى: ابنتي ليست نائبة ، تمامًا مثل والدها!

في هذه المرحلة ، قد تتساءل عما إذا كان مستقبل ابنتي ، في رأيي ، متوقعًا بتفاصيل دقيقة من خلال طبيعة تركيبها الجيني. لا. الحقيقة هي أن معظم السمات الوراثية يصعب التنبؤ بها من جينات معينة لأنها تتأثر بالعديد من الجينات. (لهذا السبب كنت مهتمًا جدًا بالأجداد التي حصلت على المزيد من جيناتها بشكل عام ، بالمناسبة.) عندما يتعلق الأمر بالتنبؤ الفردي ، فإن معظم الجينات التنبؤية القوية تؤثر على السمات التي يمكننا رؤيتها بأعيننا بالفعل. (ابنتي سيكون لديها شمع أذن مبتل!) ولكن حتى الحقائق التي قد تبدو سخيفة يمكن أن تلوح في الأفق بالنسبة للأجداد. مما يثير استياء أمي ، والدي فخور جدًا بمساهمته غير المتناسبة لحفيدته. وبالمثل ، من الواضح أن حماتي ليس لديها أي شكاوى حول كونها ممثلة تمثيلا زائدا في التكوين الجيني لحفيدها الأول.

لكن القصة لا تنتهي هنا. دعنا ننتقل من الحقيقة العلمية إلى الخيال العلمي. إن دراسة استقصائية لمليون متغير من طفل يبلغ من العمر شهرين هي إلى حد كبير لأغراض الترفيه فقط ، كما تحذر المواد الترويجية لـ 23andMe. ولكن في المستقبل القريب جدًا ، سيتمكن الآباء من الاستفادة من جينومات دقيقة ودقيقة لطفلهم المستقبلي في الرحم. سيتمكن العملاء المحتملون للتبرع بالحيوانات المنوية من محاكاة الآلاف من نتائج النسل المحتملة من مساهمين ذكور مختلفين. حاليا ، تتوفر فقط المقايسات البدائية في الرحم، مثل ما إذا كان طفلك يعاني من شذوذ في الكروموسومات قد يشير إلى متلازمة داون. لكن تخيل سيناريو يتم فيه إعطاء الآباء ملخصًا من محللهم الوراثي لطفلهم المستقبلي في الأسبوع السادس من الحمل. That summary will include superficial characteristics, perhaps even predictions of facial morphology. But it will also have a number that indicates mutational load for large-impact genes. This number will vary from fetus to fetus. Mutation is after all somewhat random.

التداعيات واضحة. Go with a child with a higher mutational load than you prefer? Or try again? This will be especially important for the children of older fathers, who are already contributing more than their share to the mutations in their offspring. Accuracy is of the essence for what comes next. The personal genetics tests available today look for common variations within the population. One of the possible “killer apps” of genomics in the near future may be to assess the regions of the genome where an individual has unique mutations, ones that differ from the parents’ DNA. These variants are informative in a way that family history simply can’t be.

When it comes to personal genomics, we currently live in the age of the hobbyist. There are a plethora of websites that can do genealogical analysis for you if you don’t have computational skills. Off the shelf applications give you updates on the latest research on a particular variant of personal interest. I hope in the near future I can install a smartphone app that feeds me a stream of actionable results. Personal genomics is truly leveraged once you integrate it holistically into the quantified-self framework. Not only would you know the genome you were born with, but you could have hourly updates on biomarker results, as well your continuous pace of physical activity. Disease risk in many cases is a combination of both genes and environment, and integrating information from both domains opens up many possibilities. Naturally there are people in Silicon Valley working on projects which aim to take this framework to the mass market.

The goal here is not to foresee my daughter’s destiny, it is to understand it and shape it so that she can flourish. I take a mild interest in my own genomics, but I am surprised at how much more interested I am in my daughter’s results. For her the future will يكون. Much of my future has كان determined by choices made in the pre-genomic era. By the time she is entering elementary school I expect to have a full and accurate copy of her whole genome. At that point we’ll start a new discussion about who she is, and who she wants to be. I’m a geneticist, not a developmental psychologist, so this is going to be an experiment where I am totally at a loss for forecasting the outcome. But someone has to step out of the cave of personal genomic ignorance first, and see if the coast is clear.

*Correction, Oct. 18, 2013: This article originaly misstated the odds that the chromosomes from one parent could come entirely from just one grandparent. There is a 1 in 4 million chance of this happening.


Biology in Life

Considered to be one of the oldest stories, the Epic of Gilgamesh originated in Mesopotamia most likely based on a 2500BC King of Uruk, which is now modern day Iraq. I could summarize the story, but in this Star Trek episode, Captain Picard does a mighty fine job.

Gilgamesh, though most likely based on a real king, is supposed to be 2/3 god and 1/3 human. Though we cannot precisely determine why the legend would include such an odd detail, or what the people who passed this story down were trying to say, I was curious as to how someone could be 2/3 of something and 1/3 of something, genetically. I have a few hypotheses that I would like to discuss.

Mathematically, this is impossible.

Because Gilgamesh most likely was human, we can safely assume he had two biological parents, like all of us. So the question is, how could the union of two people produce a person who is 2/3 one thing and 1/3 another thing?

Let’s say a god and a human have a child. That child (N) will be 1/2 god and 1/2 human, making him not enough god.

If N1 then had a child with a god, the new child (N2) would be 3/4 god and 1/4 human, making N2 too much god.

If N2 then had a child with a human, he would be way too much human, but if he had a child with a god, he’d be way too much god. So what if N2 had a child with a child like N1 (1/2 god 1/2 human)? He would end up with a child (N3) that is 5/8 god and 3/8 human, which makes him not enough god.

Diagram of the limit as it approaches 2/3.

If we continue this pattern, of child N procreating with child N-1, we will never get a perfect 2/3 god 1/3 human, and that is simply because we are working with pairs. No power of 2 will ever come out to be divisible by 3.

Perhaps there’s a third parent.

When a man and a woman love each other, they can make a baby. While his sperm donates 22 chromosomes and a Y, her egg donates 22 chromosomes, an X, and mitochondrial DNA. So genetically there is inherently some inequality in the amount of genetic information passed down. Disregarding the fact that the X chromosome holds so much more information than the Y, which really holds just the male determining genes (the SRY), the woman is responsible for giving her child good mitochondria, because her eggs hold the mitochondria that the developing baby must have in all of its cells.

Mitochondria are the energy producing organelles in the cell, and they originate from bacteria that formed a symbiotic relationship with ancient cells. Because they used to be bacteria, they also come with their own DNA. Even though over the years a lot of the mitochondrial genome has been transferred into our genome, quite a few important genes are still made in mitochondria, such as mitochondria specific proteins and mitochondrial tRNAs.

Mitochondrial DNA is also implicated in many human diseases as a result of the important genes it has. As a result, many have considered the possibility of a therapy for these diseases instead of the mother giving her genome and her egg which holds the mitochondria, the egg and mitochondria could come from another woman who doesn’t have a mitochondrial disease. But this sort of procedure is still really in development and requires legal work to be done.

But even if the ancient Mesopatamians did have the في المختبر fertilization technology to do this, one god’s mitochondrial DNA is certainly not enough to give her equal credit to the god and human that gave half their genomes.

Though we are all diploid organisms, or organisms that have two copies of each chromosome with one coming from each parent, there are strange cases of having extra copies of chromosomes. The two most famous being trisomy of chromosome 21, which leads to Down Syndrome, and Kleinfelter’s Syndrome, which is where a man has 3 sex chromosomes: 2 X chromosomes and a Y. Unfortunately, these are the most well known because they are the only ones that are mild enough to lead to live births, any other kind of trisomy leads to death and miscarriage.

But these are just trisomies, where there is just one extra chromosome. Triploidy, or having three sets of each chromosome, definitely does not lead to a live birth, usually ending in miscarriage. These embryos come from either the egg or the sperm not properly dividing and thus still being diploid and not haploid. But the reason these embryos cannot develop is because there is just too much genetic information for the babies to handle. And in many cases, there are genes that we actually only want to have one active copy. Many of genes are called imprinted genes because only the mother or only the father’s gene is usually active.

So this is definitely not a reasonable explanation for Gilgamesh’s 2/3 god and 1/3 human genetics, but it does come the closest. If Gilgamesh’s godly parent donated twice as much DNA as the human parent, and he was still able to develop, then this could work. He would still have two parents, but his triploidy would make him genetically 2/3 god and 1/3 human. And who knows, maybe Gilgamesh’s godly genes have special proteins that can deal with the extra genetic information.


إظهار / إخفاء الكلمات المراد معرفتها

كروموسوم: جزيء طويل يشبه الخيط مصنوع من مادة كيميائية تسمى DNA (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) والتي يتم تثبيتها مع بروتينات خاصة وتكون مرئية (بمجاهر قوية) أثناء انقسام الخلية. أكثر

Gene: a region of DNA that instructs the cell on how to build protein(s). As a human, you usually get a set of instructions from your mom and another set from your dad. أكثر

النمط النووي: an image of chromosomes which shows their shape, size, and number.


في البشر ، يعتبر لون العين مثالاً على خاصية موروثة: قد يرث الفرد "سمة العين البنية" من أحد الوالدين. [1] يتم التحكم في السمات الموروثة بواسطة الجينات وتسمى المجموعة الكاملة من الجينات داخل جينوم الكائن الحي بالنمط الجيني الخاص به. [2]

تسمى المجموعة الكاملة من السمات التي يمكن ملاحظتها في بنية وسلوك الكائن الحي بالنمط الظاهري. تنشأ هذه السمات من تفاعل التركيب الوراثي مع البيئة. [3] نتيجة لذلك ، لا يتم توريث العديد من جوانب النمط الظاهري للكائن الحي. على سبيل المثال ، تأتي البشرة المسمرة من التفاعل بين التركيب الوراثي للشخص وضوء الشمس [4] وبالتالي ، لا ينتقل اسمرار البشرة إلى أطفال الناس. ومع ذلك ، فإن بعض الناس يسمرون بسهولة أكثر من غيرهم ، بسبب الاختلافات في التركيب الوراثي لديهم: [5] مثال صارخ هو الأشخاص الذين يعانون من السمة الموروثة للمهق ، والذين لا يسمرون على الإطلاق ويكونون حساسين جدًا لحروق الشمس. [6]

من المعروف أن السمات الوراثية تنتقل من جيل إلى آخر عبر الحمض النووي ، وهو جزيء يشفر المعلومات الجينية. [2] الحمض النووي عبارة عن بوليمر طويل يشتمل على أربعة أنواع من القواعد قابلة للتبادل. يحدد تسلسل الحمض النووي (تسلسل القواعد على طول جزيء DNA معين) المعلومات الجينية: هذا يمكن مقارنته بسلسلة من الحروف التي توضح مقطعًا نصيًا. [7] قبل أن تنقسم الخلية من خلال الانقسام الفتيلي ، يتم نسخ الحمض النووي ، بحيث ترث كل خلية من الخليتين الناتجتين تسلسل الحمض النووي. يسمى جزء من جزيء الحمض النووي الذي يحدد وحدة وظيفية واحدة جينًا. الجينات المختلفة لها تسلسلات مختلفة من القواعد. داخل الخلايا ، تشكل الخيوط الطويلة من الحمض النووي هياكل مكثفة تسمى الكروموسومات. ترث الكائنات الحية المادة الجينية من والديها في شكل كروموسومات متجانسة ، تحتوي على مزيج فريد من تسلسلات الحمض النووي التي ترمز للجينات. يُعرف الموقع المحدد لتسلسل الحمض النووي داخل الكروموسوم بالموقع. إذا كان تسلسل الحمض النووي في مكان معين يختلف بين الأفراد ، فإن الأشكال المختلفة لهذا التسلسل تسمى الأليلات. يمكن أن تتغير تسلسل الحمض النووي من خلال الطفرات ، مما ينتج عنه أليلات جديدة. إذا حدثت طفرة داخل الجين ، فقد يؤثر الأليل الجديد على السمة التي يتحكم فيها الجين ، مما يؤدي إلى تغيير النمط الظاهري للكائن الحي. [8]

ومع ذلك ، في حين أن هذا التطابق البسيط بين الأليل والسمة يعمل في بعض الحالات ، فإن معظم السمات أكثر تعقيدًا ويتم التحكم فيها بواسطة جينات متفاعلة متعددة داخل الكائنات الحية وفيما بينها. [9] [10] يقترح علماء الأحياء التطورية أن التفاعلات المعقدة في الشبكات الجينية والتواصل بين الخلايا يمكن أن تؤدي إلى اختلافات وراثية قد تكمن وراء بعض الآليات في المرونة التنموية والقناة. [11]

أكدت النتائج الحديثة أمثلة مهمة للتغيرات القابلة للتوريث التي لا يمكن تفسيرها بالوكالة المباشرة لجزيء الحمض النووي. تصنف هذه الظواهر على أنها أنظمة وراثية وراثية تتطور بشكل سببي أو مستقل على الجينات. لا يزال البحث في أنماط وآليات الوراثة اللاجينية في مهده العلمي ، ومع ذلك ، فقد اجتذب هذا المجال من البحث الكثير من النشاط الحديث لأنه يوسع نطاق التوريث وعلم الأحياء التطوري بشكل عام. [12] مثيلة الحمض النووي التي تميز الكروماتين ، وحلقات التمثيل الغذائي ذاتية الاستدامة ، وإسكات الجينات عن طريق تداخل الحمض النووي الريبي ، والتشكيل ثلاثي الأبعاد للبروتينات (مثل البريونات) هي مناطق تم فيها اكتشاف أنظمة الوراثة اللاجينية على المستوى العضوي. [13] [14] قد يحدث التوريث أيضًا على نطاقات أكبر. على سبيل المثال ، يتم تحديد الميراث البيئي من خلال عملية بناء الموضع من خلال الأنشطة المنتظمة والمتكررة للكائنات الحية في بيئتها. هذا يولد إرثًا من التأثير الذي يعدل ويعيد تغذية نظام الاختيار للأجيال اللاحقة. الأحفاد ترث الجينات بالإضافة إلى الخصائص البيئية الناتجة عن الإجراءات البيئية للأسلاف. [15] من الأمثلة الأخرى على التوريث في التطور والتي لا تخضع للسيطرة المباشرة للجينات وراثة السمات الثقافية ، والتوريث الجماعي ، والتكافل. [16] [17] [18] هذه الأمثلة على التوريث التي تعمل فوق الجين مغطاة على نطاق واسع تحت عنوان الاختيار متعدد المستويات أو الهرمي ، والذي كان موضوع نقاش حاد في تاريخ العلوم التطورية. [17] [19]

عندما اقترح تشارلز داروين نظريته عن التطور عام 1859 ، كانت إحدى مشكلاته الرئيسية هي عدم وجود آلية أساسية للوراثة. [20] كان داروين يؤمن بمزيج من الميراث المزج ووراثة الصفات المكتسبة (التكوّن الشامل). قد يؤدي مزج الميراث إلى التوحيد عبر السكان في بضعة أجيال فقط ومن ثم سيزيل الاختلاف من السكان الذين يمكن أن يعمل الانتقاء الطبيعي عليهم. [21] أدى ذلك إلى تبني داروين لبعض الأفكار اللاماركية في طبعات لاحقة من حول أصل الأنواع وأعماله البيولوجية اللاحقة. [22] كان نهج داروين الأساسي للوراثة هو تحديد كيف يبدو أنها تعمل (مع ملاحظة أن السمات التي لم يتم التعبير عنها صراحة في الوالد في وقت التكاثر يمكن توريثها ، وأن بعض السمات يمكن أن تكون مرتبطة بالجنس ، وما إلى ذلك) بدلاً من ذلك. من اقتراح الآليات.

تم تبني نموذج داروين الأولي للوراثة من قبل ابن عمه فرانسيس جالتون ، ثم تم تعديله بشكل كبير من قبل ، الذي وضع إطارًا لمدرسة المقاييس الحيوية للوراثة. [23] لم يجد جالتون أي دليل يدعم جوانب نموذج داروين للتكوين الشامل ، والذي اعتمد على السمات المكتسبة. [24]

تبين أن وراثة السمات المكتسبة ليس لها أساس يذكر في ثمانينيات القرن التاسع عشر عندما قطع أوجست وايزمان ذيول أجيال عديدة من الفئران ووجد أن نسلها استمر في التطور. [25]

كان لدى العلماء في العصور القديمة مجموعة متنوعة من الأفكار حول الوراثة: اقترح ثيوفراستوس أن أزهار الذكور تجعل الأزهار الأنثوية تنضج. يعتقد أن سوائل الذكور والإناث اختلطت عند الحمل. [28] في عام 458 قبل الميلاد ، اقترحت إسخيلوس أن يكون الذكر هو الوالد ، وأن تكون الأنثى "ممرضة للحياة الصغيرة التي تزرع بداخلها". [29]

انتقلت المفاهيم القديمة للوراثة إلى مذهبين تمت مناقشتهما في القرن الثامن عشر. كان مذهب التكوين اللاجئى وعقيدة المسبق رأيين متميزين لفهم الوراثة. ادعى مبدأ التخلق ، الذي نشأ من قبل أرسطو ، أن الجنين يتطور باستمرار. تنتقل التعديلات التي تطرأ على سمات الوالدين إلى الجنين خلال حياته. استند أساس هذه العقيدة على نظرية وراثة السمات المكتسبة. في معارضة مباشرة ، ادعت عقيدة التشكل أن "مثل يولد مثل" حيث تتطور الجرثومة لتنتج نسلًا مشابهًا للوالدين. يعتقد الرأي المسبق أن الإنجاب كان فعلًا للكشف عما تم إنشاؤه قبل فترة طويلة. ومع ذلك ، كان هذا محل خلاف من خلال إنشاء نظرية الخلية في القرن التاسع عشر ، حيث الوحدة الأساسية للحياة هي الخلية ، وليس بعض الأجزاء مسبقة التشكيل من الكائن الحي. تم أيضًا تصور آليات وراثية مختلفة ، بما في ذلك وراثة المزج دون اختبارها أو تحديدها بشكل صحيح ، وتم الخلاف عليها لاحقًا. ومع ذلك ، كان الناس قادرين على تطوير سلالات محلية من الحيوانات وكذلك المحاصيل من خلال الانتقاء الاصطناعي. شكلت وراثة السمات المكتسبة أيضًا جزءًا من أفكار لاماركية المبكرة حول التطور.

خلال القرن الثامن عشر ، اكتشف عالم الميكروسكوب الهولندي أنتوني فان ليوينهوك (1632-1723) "حويصلات حيوانية" في الحيوانات المنوية للإنسان والحيوانات الأخرى. [30] تكهن بعض العلماء بأنهم رأوا "رجلًا صغيرًا" (homunculus) داخل كل حيوان منوي. شكل هؤلاء العلماء مدرسة فكرية عرفت باسم "المنويون". لقد جادلوا بأن المساهمات الوحيدة للإناث في الجيل التالي كانت الرحم الذي نما فيه الهومونكولوس ، وتأثيرات ما قبل الولادة في الرحم. [31] اعتقدت مدرسة فكرية متعارضة ، البويضات ، أن الإنسان المستقبلي كان في البويضة ، وأن الحيوانات المنوية تحفز نمو البويضة فقط. يعتقد البيض أن النساء يحملن بويضات تحتوي على أولاد وبنات ، وأن جنس النسل قد تم تحديده قبل الحمل بفترة طويلة. [32]

ظهرت مبادرة بحثية مبكرة في عام 1878 عندما قاد ألفيوس حياة تحقيقًا لدراسة قوانين الوراثة من خلال تجميع البيانات عن الأنماط الظاهرية للعائلة (حجم الأنف وشكل الأذن وما إلى ذلك) والتعبير عن الحالات المرضية والخصائص غير الطبيعية ، لا سيما فيما يتعلق بالعمر من المظهر. كان أحد المشاريع هو جدولة البيانات لفهم أفضل لسبب التعبير عن سمات معينة بشكل متسق بينما البعض الآخر غير منتظم إلى حد كبير. [33]

جريجور مندل: والد تحرير الجينات

يمكن أن تُعزى فكرة وراثة الجينات إلى الراهب المورافي [34] جريجور مندل الذي نشر عمله على نباتات البازلاء في عام 1865. ومع ذلك ، لم يكن عمله معروفًا على نطاق واسع وتم اكتشافه مرة أخرى في عام 1901. وكان من المفترض في البداية أن الميراث المندلي يفسر فقط الاختلافات الكبيرة (النوعية) ، مثل تلك التي لاحظها مندل في نباتات البازلاء الخاصة به - ولم تتحقق فكرة التأثير الإضافي للجينات (الكمية) حتى RA قدمت ورقة فيشر (1918) ، "الارتباط بين الأقارب على افتراض الميراث المندلي" مساهمة مندل الشاملة للعلماء نظرة عامة مفيدة على أن السمات قابلة للتوريث. أصبح عرض نبات البازلاء أساس دراسة السمات المندلية. يمكن تتبع هذه السمات في موضع واحد. [35]

التطور الحديث في علم الوراثة والوراثة تحرير

في الثلاثينيات من القرن الماضي ، أدى عمل فيشر وآخرون إلى مزيج من المدارس المندلية والقياسية الحيوية في التوليف التطوري الحديث. قام التركيب الحديث بسد الفجوة بين علماء الوراثة التجريبيين وعلماء الطبيعة وبين كلاهما وعلماء الحفريات ، مشيرًا إلى أن: [36] [37]

  1. يمكن تفسير جميع الظواهر التطورية بطريقة تتفق مع الآليات الجينية المعروفة والأدلة الرصدية لعلماء الطبيعة.
  2. التطور تدريجي: تغييرات جينية صغيرة ، إعادة التركيب مرتبة حسب الانتقاء الطبيعي. يتم شرح حالات التوقف بين الأنواع (أو الأصناف الأخرى) على أنها تنشأ تدريجياً من خلال الفصل الجغرافي والانقراض (وليس الملوحة). is overwhelmingly the main mechanism of change even slight advantages are important when continued. The object of selection is the phenotype in its surrounding environment. The role of genetic drift is equivocal though strongly supported initially by Dobzhansky, it was downgraded later as results from ecological genetics were obtained.
  3. The primacy of population thinking: the genetic diversity carried in natural populations is a key factor in evolution. The strength of natural selection in the wild was greater than expected the effect of ecological factors such as niche occupation and the significance of barriers to gene flow are all important.

The idea that speciation occurs after populations are reproductively isolated has been much debated. [38] In plants, polyploidy must be included in any view of speciation. Formulations such as 'evolution consists primarily of changes in the frequencies of alleles between one generation and another' were proposed rather later. The traditional view is that developmental biology ('evo-devo') played little part in the synthesis, but an account of Gavin de Beer's work by Stephen Jay Gould suggests he may be an exception. [39]

Almost all aspects of the synthesis have been challenged at times, with varying degrees of success. There is no doubt, however, that the synthesis was a great landmark in evolutionary biology. [40] It cleared up many confusions, and was directly responsible for stimulating a great deal of research in the post-World War II era.

Trofim Lysenko however caused a backlash of what is now called Lysenkoism in the Soviet Union when he emphasised Lamarckian ideas on the inheritance of acquired traits. This movement affected agricultural research and led to food shortages in the 1960s and seriously affected the USSR. [41]

There is growing evidence that there is transgenerational inheritance of epigenetic changes in humans [42] and other animals. [43]


Fertilization, sex determination, and differentiation

A human individual arises through the union of two cells, an egg from the mother and a sperm from the father. Human egg cells are barely visible to the naked eye. They are shed, usually one at a time, from the ovary into the oviducts (fallopian tubes), through which they pass into the uterus. Fertilization, the penetration of an egg by a sperm, occurs in the oviducts. This is the main event of sexual reproduction and determines the genetic constitution of the new individual.

Human sex determination is a genetic process that depends basically on the presence of the Y chromosome in the fertilized egg. This chromosome stimulates a change in the undifferentiated gonad into that of the male (a testicle). The gonadal action of the Y chromosome is mediated by a gene located near the centromere this gene codes for the production of a cell surface molecule called the H-Y antigen. Further development of the anatomic structures, both internal and external, that are associated with maleness is controlled by hormones produced by the testicle. The sex of an individual can be thought of in three different contexts: chromosomal sex, gonadal sex, and anatomic sex. Discrepancies between these, especially the latter two, result in the development of individuals with ambiguous sex, often called hermaphrodites. Homosexuality is unrelated to the above sex-determining factors. It is of interest that in the absence of a male gonad (testicle) the internal and external sex anatomy is always female, even in the absence of a female ovary. A female without ovaries will, of course, be infertile and will not experience any of the female developmental changes normally associated with puberty. Such a female will often have Turner syndrome.

If X-containing and Y-containing sperm are produced in equal numbers, then according to simple chance one would expect the sex ratio at conception (fertilization) to be half boys and half girls, or 1 : 1. Direct observation of sex ratios among newly fertilized human eggs is not yet feasible, and sex-ratio data are usually collected at the time of birth. In almost all human populations of newborns, there is a slight excess of males about 106 boys are born for every100 girls. Throughout life, however, there is a slightly greater mortality of males this slowly alters the sex ratio until, beyond the age of about 50 years, there is an excess of females. Studies indicate that male embryos suffer a relatively greater degree of prenatal mortality, so the sex ratio at conception might be expected to favour males even more than the 106 : 100 ratio observed at birth would suggest. Firm explanations for the apparent excess of male conceptions have not been established it is possible that Y-containing sperm survive better within the female reproductive tract, or they may be a little more successful in reaching the egg in order to fertilize it. In any case, the sex differences are small, the statistical expectation for a boy (or girl) at any single birth still being close to one out of two.

During gestation—the period of nine months between fertilization and the birth of the infant—a remarkable series of developmental changes occur. Through the process of mitosis, the total number of cells changes from 1 (the fertilized egg) to about 2 × 10 11 . In addition, these cells differentiate into hundreds of different types with specific functions (liver cells, nerve cells, muscle cells, etc.). A multitude of regulatory processes, both genetically and environmentally controlled, accomplish this differentiation. Elucidation of the exquisite timing of these processes remains one of the great challenges of human biology.


شاهد الفيديو: الاكلات التي تزيد فرص الحمل بولد (كانون الثاني 2022).