معلومة

هل يمكنك استخدام خلية في الانقسام الاختزالي لإنشاء نمط نووي؟


لماذا قد يكون من الصعب استخدام خلية تخضع للانقسام الاختزالي لإنشاء نمط نووي؟


نعم ، يمكنك ذلك ، لكن الأمر أكثر صعوبة.

بادئ ذي بدء ، من أجل رؤية الكروموسومات الانتصافية ، تحتاج إلى جمع براعم الأزهار الصغيرة في المرحلة الصحيحة من التطور (ليس صغيرًا جدًا ، نظرًا لأنك لا تريد الخلية الأم ذات المسام الدقيقة ، ولا تريدها كبيرة جدًا ، لأنك لا تريد polen) ، وهذا ليس بهذه السهولة. بعد ذلك ، بمجرد العثور على المرحلة الصحيحة وعمل شريحة ، تحتاج إلى معرفة جيدة بجميع مراحل الانقسام الاختزالي لفهم ما تنظر إليه. يمكن أن تجعل الحلقات ثنائية التكافؤ والإزاحة من الصعب جدًا فهم مجموعة الكروموسومات الموجودة لديك في الخلية ، لذلك تحتاج إلى عينة جيدة الحجم والكثير من المراقبة والتحليل. إذا كانت الأنواع التي تقوم بتحليلها تحتوي على كروموسومات صغيرة ، فسيكون من الصعب فهم ما تنظر إليه.


9.3: أخطاء في الانقسام الاختزالي

  • بمساهمة من OpenStax
  • مفاهيم علم الأحياء في OpenStax CNX

يمكن أن تنشأ الاضطرابات الموروثة عندما تتصرف الكروموسومات بشكل غير طبيعي أثناء الانقسام الاختزالي. يمكن تقسيم اضطرابات الكروموسومات إلى فئتين: شذوذ في عدد الكروموسوم وإعادة ترتيب بنيوي للكروموسوم. نظرًا لأنه حتى الأجزاء الصغيرة من الكروموسومات يمكن أن تمتد عبر العديد من الجينات ، فإن الاضطرابات الصبغية تكون دراماتيكية مميزة وغالبًا ما تكون قاتلة.


عدم الفصل والازدواجية والحذف

من بين جميع الاضطرابات الصبغية ، فإن التشوهات في عدد الكروموسومات هي الأسهل التعرف عليها من مخطط karyogram. تشمل اضطرابات عدد الكروموسومات تكرار أو فقدان الكروموسومات بأكملها ، بالإضافة إلى التغيرات في عدد المجموعات الكاملة من الكروموسومات. تحدث بسبب عدم الانفصال ، والذي يحدث عندما تفشل أزواج من الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي. يزداد خطر عدم الانفصال مع تقدم عمر الوالدين.

يمكن أن يحدث عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو الثاني ، مع نتائج مختلفة ([الشكل 2]). إذا فشلت الكروموسومات المتجانسة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأول ، فإن النتيجة هي أمشجان يفتقران إلى ذلك الكروموسوم واثنين من الأمشاج مع نسختين من الكروموسوم. إذا فشلت الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الثاني ، فإن النتيجة هي مشيج واحد يفتقر إلى ذلك الكروموسوم ، واثنين من الأمشاجات العادية مع نسخة واحدة من الكروموسوم ، ومشيج واحد مع نسختين من الكروموسوم.

الشكل 2: بعد الانقسام الاختزالي ، يحتوي كل مشيج على نسخة واحدة من كل كروموسوم. يحدث عدم الانفصال عندما تفشل الكروموسومات المتجانسة (الانقسام الاختزالي الأول) أو الكروماتيدات الشقيقة (الانقسام الاختزالي الثاني) في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي.

يُطلق على الفرد الذي لديه العدد المناسب من الكروموسومات لأنواعه اسم euploid في البشر ، ويتوافق euploidy مع 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. يوصف الفرد الذي يعاني من خطأ في عدد الكروموسوم بأنه اختلال الصيغة الصبغية ، وهو مصطلح يشمل أحادي الصبغي (فقدان كروموسوم واحد) أو التثلث الصبغي (اكتساب كروموسوم غريب). تفقد ملقحات بشرية أحادية الذرة أي نسخة واحدة من جسيم جسدي تفشل دائمًا في التطور حتى الولادة لأن لديها نسخة واحدة فقط من الجينات الأساسية. تفشل أيضًا معظم حالات التثلث الصبغي الجسدي في التطور حتى الولادة ، ومع ذلك ، فإن ازدواج بعض الكروموسومات الأصغر (13 أو 15 أو 18 أو 21 أو 22) يمكن أن يؤدي إلى نسل يبقى على قيد الحياة لعدة أسابيع إلى سنوات عديدة. يعاني الأفراد Trisomic من نوع مختلف من عدم التوازن الجيني: زيادة في جرعة الجينات. تتم معايرة وظائف الخلية وفقًا لكمية المنتج الجيني الذي تنتجه نسختان (جرعات) من كل جين ، إضافة نسخة ثالثة (جرعة) يخل بهذا التوازن. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى متلازمة داون. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي لديهم سمات جسدية مميزة وتأخر في النمو في النمو والإدراك. يرتبط حدوث متلازمة داون بعمر الأم ، بحيث تزداد احتمالية إنجاب النساء الأكبر سنًا لأطفال مصابين بمتلازمة داون ([الشكل 3]).

الشكل 3: تزداد نسبة حدوث إنجاب جنين مصاب بالتثلث الصبغي 21 بشكل كبير مع تقدم عمر الأم.

تصور إضافة كروموسوم يؤدي إلى متلازمة داون في محاكاة الفيديو هذه.

يُظهر البشر تأثيرات ضارة كبيرة مع التثلث الصبغي الجسدي والوحيدات. لذلك ، قد يبدو من غير المنطقي أن الإناث والذكور يمكن أن يعملوا بشكل طبيعي ، على الرغم من أنهم يحملون أعدادًا مختلفة من الكروموسوم X. يحدث هذا جزئيًا بسبب عملية تسمى تعطيل X. في وقت مبكر من التطور ، عندما تتكون أجنة الثدييات الأنثوية من بضعة آلاف من الخلايا ، يتم تعطيل كروموسوم X واحد في كل خلية عن طريق التكثيف في بنية تسمى جسم بار. لا يتم التعبير عن الجينات الموجودة على كروموسوم X غير النشط. يكون كروموسوم X المحدد (المشتق من الأم أو الأب) الذي يتم تعطيله في كل خلية عشوائيًا ، ولكن بمجرد حدوث التعطيل ، ستحتوي جميع الخلايا المنحدرة من تلك الخلية على نفس كروموسوم X غير النشط. من خلال هذه العملية ، تعوض الإناث عن جرعتها الجينية المزدوجة من الكروموسوم X.

في ما يسمى & # 8220tortoiseshell & # 8221 قطط ، لوحظ تعطيل X كتلوين لون المعطف ([الشكل 4]). الإناث متغايرة الزيجوت بالنسبة لجين لون الغلاف المرتبط بـ X سوف تعبر عن لون من لونين مختلفين للغطاء على مناطق مختلفة من الجسم ، بما يتوافق مع أي كروموسوم X غير نشط في سلف الخلية الجنينية في تلك المنطقة. عندما ترى قطة صدف السلحفاة ، ستعرف أنها يجب أن تكون أنثى.

الشكل 4: يؤدي التعطيل الجنيني لواحد من اثنين من كروموسومات X المختلفة التي تشفر ألوانًا مختلفة إلى ظهور النمط الظاهري لصدفة السلحفاة في القطط. (الائتمان: مايكل بوديجا)

في حالة الفرد الذي يحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات X ، فإن الآليات الخلوية ستعطل جميع خلايا X باستثناء واحدة. نتيجة لذلك ، ترتبط تشوهات الكروموسومات X عادةً بعيوب عقلية وجسدية خفيفة ، فضلاً عن العقم. إذا كان الكروموسوم X غائبًا تمامًا ، فلن يتطور الفرد.

تم توصيف العديد من الأخطاء في عدد الكروموسومات الجنسية. الأفراد الذين لديهم ثلاثة كروموسومات X ، يطلق عليهم triplo-X ، يظهرون كأنثى لكنهم يعبرون عن تأخر في النمو وانخفاض الخصوبة. يتطابق مكمل الكروموسوم XXY ، المقابل لنوع واحد من متلازمة كلاينفيلتر ، مع الأفراد الذكور ذوي الخصيتين الصغيرتين والثديين المتضخمين وشعر الجسم المنخفض. يخضع كروموسوم X الإضافي للتعطيل للتعويض عن الجرعة الجينية الزائدة. متلازمة تيرنر ، التي تتميز بأنها مكمل لكروموسوم X0 (أي كروموسوم جنس واحد فقط) ، تتوافق مع أنثى قصيرة القامة ، وجلد مكفف في منطقة الرقبة ، وضعف السمع والقلب ، والعقم.

يسمى الفرد الذي لديه أكثر من العدد الصحيح من مجموعات الكروموسوم (اثنان للأنواع ثنائية الصيغة الصبغية) متعدد الصيغ الصبغية. على سبيل المثال ، فإن إخصاب بويضة ثنائية الصبغيات غير طبيعية بحيوان منوي أحادي العدد الطبيعي من شأنه أن ينتج زيجوت ثلاثي الصبغيات. تعد الحيوانات متعددة الصيغ الصبغية نادرة للغاية ، مع وجود أمثلة قليلة فقط بين الديدان المفلطحة والقشريات والبرمائيات والأسماك والسحالي. الحيوانات ثلاثية الصيغة الصبغية عقيمة لأن الانقسام الاختزالي لا يمكن أن يستمر بشكل طبيعي مع عدد فردي من مجموعات الكروموسوم. على النقيض من ذلك ، فإن تعدد الصبغيات شائع جدًا في المملكة النباتية ، وتميل النباتات متعددة الصبغيات إلى أن تكون أكبر وأكثر قوة من euploids من نوعها.


تحضير النشاط

هذا الجزء من النشاط متجذر في مجموعات عناصر CLD ، حيث يعمل الطلاب معًا في مجموعات صغيرة ، ويساعدون بعضهم البعض ، ويولدون معنى مشتركًا (Gagnon & amp Collay ، 2001 ، ص 35-50). ينقسم الطلاب إلى مجموعات من ثلاثة أو أربعة طلاب ويتم تزويدهم بمقص وشريط لاصق. يجب أن يولدوا مجموعة واحدة من الأنماط النووية لكل مجموعة. يتطلب هذا النشاط 60-90 دقيقة لإكماله ، اعتمادًا على مقدار النشاط المسبق ومناقشة التأمل التي تحدث.

يتضمن جسر عنصر CLD مراجعة ما يجب أن يعرفه طلابك وربط ما يعرفونه بما سيتعلمونه (Gagnon & amp Collay ، 2001 ، ص 51-63). يجب على الطلاب مراجعة بنية الكروموسومات وخطوات الانقسام الاختزالي قبل النشاط. يمكن أن يتكون الجسر من نشاط مسبق للتأكيد على أن لديهم المعلومات الأساسية التي يحتاجونها لإكمال النشاط وتحديد أي مفاهيم خاطئة.

على سبيل المثال ، يمكنك أن تطلب من الطلاب رسم خلية بها زوجان من الكروموسومات المتجانسة. يجب على الطلاب تسمية كل كروموسوم إما A أو a أو B أو b ، حيث يمثل A / a و B / b أزواجًا متجانسة من الكروموسومات. يجب أن يؤكد المعلم أن الطلاب لم يرسموا كروماتيدات شقيقة في هذه المرحلة ، والتي يرسمها الطلاب عادةً على شكل X.

بعد ذلك ، اطلب من الطلاب أن يرسموا نفس الخلية بعد إكمالها لمرحلة S وتكرار الحمض النووي. هذه فرصة للتأكيد على أن جميع الطلاب يتذكرون أن هذه المرحلة تتكون من 4 كروموسومات ، كل منها بها كروماتيدات شقيقة متصلة في منطقة السنترومير ، بالإضافة إلى فرصة لتعزيز الاختلاف الجيني بين الكروماتيدات ، والكروموسومات المتجانسة ، والكروموسومات غير المتجانسة.

يمكن بعد ذلك أن يُطلب من الطلاب رسم هذه الخلية في نهاية الانقسام الاختزالي I. في هذه المرحلة ، يمكن للمدرس أن يؤكد أن جميع الطلاب قد رسموا خليتين ، تحتوي كل منهما على اثنين فقط من الكروموسومات ، واحدة من كل زوج متماثل ، مرتبة كروماتيدات شقيقة لا تزال متصلة في السنتروميرات. يجب بعد ذلك أن يُطلب من الطلاب رسم الخلية في نهاية الانقسام الاختزالي II ، ويمكن للمدرس أن يؤكد أن كل طالب قد رسم أربع خلايا ، تحتوي كل منها على كروموسومين ، واحد من كل زوج متماثل.

يمكن للطلاب تسمية كل خلية على أنها "n" أو "2n" وفقًا لعدد الكروموسومات في الخلية الأصلية ، ويمكن للمدرس أن يؤكد أن الخلايا المرسومة في نهاية الانقسام الاختزالي الأول والثاني تحمل جميعها "n". أخيرًا ، يمكن للمدرس أن يطلب من الطلاب تسمية كل خلية بعدد الكروموسومات التي تجدها في خلية جرثومية بشرية في كل نقطة زمنية محددة. يمكن للمدرب أن يؤكد أن الخلايا المرسومة قبل بدء الانقسام الاختزالي تحمل التصنيف "46" وأن الخلايا المرسومة بعد نهاية الانقسام الاختزالي I قد تم تصنيفها "23".


التكاثر الجنسي

يمكن أيضًا أن تتكاثر نباتات الفراولة وأشجار الحور الرجراج والشعاب المرجانية عن طريق الاتصال الجنسي. الانتقاء الجنسي هو عملية أبطأ من التكاثر اللاجنسي ، لكنه يؤدي إلى التنوع الجيني بين الأنواع. ليس كل كائن حي منتَج جنسيًا يتمتع بلياقة أعلى ، ومع ذلك ، فإن التنوع المتزايد داخل السكان يزيد من احتمالية وجود ذرية عالية اللياقة.

صبغيات متشابهة

تقريبًا جميع الخلايا المنواة في جسمك هي نسخ وراثية. خلايا جسمك ثنائي الصيغة الصبغية (2 ن) لأنها تحتوي على زوج من كل كروموسوم. تحتوي الخلية ثنائية الصبغيات البشرية على 46 كروموسومًا في 23 زوجًا.

يتكون زوج من الكروموسومات من كروموسوم واحد أتى من الأم وكروموسوم آخر جاء من الأب. يحتوي كلا الكروموسومات على نفس الجينات ولكن لهما تركيبات أليل مختلفة. وبالتالي، أزواج الكروموسومات متجانسة لبعضهم البعض.

الأب = أب الأم = أمي

التخصيب

جاميتس هي الحيوانات المنوية والبويضات. Gametes هي الوحيدة أحادي العدد (ن) الخلايا لأنها تحتوي على مجموعة واحدة من الكروموسومات ، وليست أزواجًا متماثلة.

عندما يخصب حيوان منوي بويضة ، تتحد مجموعتا الكروموسومات وتشكلان 23 زوجًا متماثلًا. الخلية ثنائية الصبغيات المتحدة هي زيجوت يحتوي على نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم. دعنا نستخدم بعض الرياضيات لشرح:

الحيوانات المنوية (ن) + بيضة (ن) = زيجوت (2 ن)

23 كروموسوم + 23 كروموسوم = 46 كروموسوم

يجب أن تكون الجاميطات أحادية العدد للتأكد من أن جميع نسل الإنسان لديهم نفس العدد من الكروموسومات وأنهم في 23 زوجًا متماثلًا.

النمط النووي

النمط النووي هو ترتيب الكروموسومات بعد نسخها ولكن قبل أن تنفصل أثناء الانقسام.

الانقسام الاختزالي

ال الخصيتين في الذكور و المبايض في الإناث (المعروفة مجتمعة باسم الغدد التناسلية) عملية ال الانقسام الاختزالي لفصل الأزواج المتماثلة وقطع عدد الكروموسوم إلى النصف.

إليك كيف تصبح الخلية ثنائية الصبغة (2 ن) أربع خلايا أحادية العدد (ن) أثناء الانقسام الاختزالي:

  1. الطور البيني ليس جزءًا من الانقسام الاختزالي ، ومع ذلك ، يجب أن يسبق الانقسام الاختزالي حتى يتمكن الحمض النووي من صنع نسخة منه. تبدو الكروموسومات على شكل حرف L صغير ولكنها تصبح على شكل X بعد نسخ كل كروموسوم. ستنفصل نسخ الحمض النووي أثناء الانقسام الاختزالي ، مما ينتج عنه 4 أمشاج فريدة وراثيًا.
  2. الانقسام الاختزالي الأول: تنفصل الأزواج المتجانسة ، وتتشكل خليتان أحاديتان جديدتان
  3. الانقسام الاختزالي الثاني: تنفصل نسخ الكروموسوم ، مما ينتج عنه أربع خلايا أحادية العدد مختلفة وراثيًا (الحيوانات المنوية والبويضات).

التنوع الجيني

يزيد الانقسام الاختزالي من التنوع الجيني من خلال:

  • تقفز فوق. أو تجاوزت هي عملية تتبادل فيها الكروموسومات المتجانسة أجزاء من كروموسوماتها مع بعضها البعض. تتبادل الكروموسومات نفس الجينات ، ومع ذلك ، فإن تركيبات الأليل مختلفة. والنتيجة هي وجود صبغيين بتركيبة أليل جديدة.

  • خلال الانقسام الاختزالي أنا ، تصطف الكروموسومات المتجانسة بشكل عشوائي في وسط الخلية ، بشكل مشابه لخلط مجموعة أوراق اللعب. كل خلية تخضع للانقسام الاختزالي تضع بشكل عشوائي الكروموسومات المتجانسة على طول مركز الخلية تمامًا مثل كل لعبة بوكر ، يتم خلط السطح عشوائيًا.
  • بعد الترتيب العشوائي للكروموسومات المتماثلة ، تكون الكروموسومات متنوع بشكل مستقل إلى خليتين ، على غرار توزيع البطاقات في كومة.


03 علم الوراثة SL

تسرد هذه الصفحة المفاهيم والمهارات المتوقعة للموضوع الثالث. مفيد للمراجعة.
يمكن العثور على ملاحظات المراجعة التفصيلية والأنشطة والأسئلة في كل صفحة من صفحات الموضوعات الفرعية.

  • 3.1 الجينات
  • 3.2 الكروموسومات
  • 3.3 الانقسام الاختزالي
  • 3.4 الميراث
  • 3.5 التعديل الجيني والتكنولوجيا الحيوية

3.1 الجينات

  • تعريف الجين هو & quota عامل وراثي يتكون من طول الحمض النووي ويؤثر على خاصية معينة. & quot
  • موضع الجين هو ، & quott موضع معين للجين على الكروموسوم. & quot
  • الأليلات هي ، & quot؛ الأشكال المحددة المختلفة للجين والتي تختلف عن بعضها البعض من خلال قاعدة واحدة أو عدة قواعد فقط & quot.
  • تتشكل الأليلات الجديدة عن طريق الطفرة.
  • الجينوم هو ، كليا ، المعلومات الجينية للكائن الحي. & quot
  • تم ترتيب التسلسل الأساسي الكامل للجينات البشرية في مشروع الجينوم البشري.
  • يمكن استخدام قاعدة بيانات Genbank & reg للبحث عن تسلسل قاعدة الحمض النووي.

المهارات (هل يمكنك.)

  • اشرح أسباب فقر الدم المنجلي ، بما في ذلك طفرة الاستبدال الأساسية ، والتغيير اللاحق في الرنا المرسال المنسوخ منه والتغيير في تسلسل الأحماض الأمينية في عديد ببتيد الهيموجلوبين.
  • مطلوب استدعاء استبدال قاعدة معينة يؤدي إلى استبدال حمض الجلوتاميك بالحمض الأميني السادس في الهيموجلوبين متعدد الببتيد. (عمليات الحذف والإدخالات وطفرات إزاحة الإطار هي ليس بحاجة.)
  • قارن عدد الجينات في البشر مع الأنواع الأخرى.
    يجب تضمين نبات واحد على الأقل وبكتيريا واحدة في المقارنة ونوع واحد على الأقل به جينات أكثر ونوع آخر به جينات أقل من الإنسان.
    (ملاحظة: & quot؛ حجم الجينوم & quot هو المبلغ الإجمالي للحمض النووي ، وليس عدد الجينات في النوع)
  • استخدام قاعدة بيانات لتحديد الاختلافات في التسلسل الأساسي للجين في نوعين. ابحث عن & quotGENBANK & quot

3.2 الكروموسومات

  • تحتوي بدائيات النوى على جزيئات DNA دائرية واحدة ككروموسوم.
  • تحتوي بعض بدائيات النوى أيضًا على بلازميدات ولكن حقيقيات النوى لا تحتوي على & # 39t.
  • كروموسومات حقيقيات النوى هي جزيئات دنا خطية مرتبطة ببروتينات هيستون.
  • يوجد في أنواع حقيقيات النوى عدد مميز من الكروموسومات المختلفة التي يحمل كل منها جينات مختلفة.
  • أزواج الكروموسومات التي لها نفس تسلسل الجينات (ليست بالضرورة نفس الأليلات) هي & quot ؛ كروموسومات متجانسة & quot
  • تحتوي النوى ثنائية الصبغيات على أزواج من الكروموسومات المتجانسة.
  • تحتوي نوى Haploid على كروموسوم واحد من كل زوج.
  • الكروماتيدات الشقيقة هما جزيئات الحمض النووي المكونة من تكرار الحمض النووي قبل انقسام الخلية
  • يتم تشكيل اثنين من الكروموسومات المنفصلة عند انقسام السنترومير في بداية الطور.
  • يُظهر مخطط karyogram (رسم بياني) كروموسومات الكائن الحي في أزواج متماثلة من الطول المتناقص. (النمط النووي هو عدد ونوع الكروموسومات الموجودة في النواة)
  • تحدد الكروموسومات الجنسية جنس الفرد والجسميات هي صبغيات لا تحدد الجنس.

المهارات (يمكنك.)

  • فهم تقنية كيرنز و rsquo لقياس طول جزيئات الحمض النووي عن طريق التصوير الشعاعي الذاتي.
  • قارن حجم الجينوم في T2 phage ، الإشريكية القولونية, ذبابة الفاكهة سوداء البطن, الانسان العاقل و باريس جابونيكا. (تم اختياره لنقاط الاهتمام. النشاط المقارن لحجم الجينوم
  • استخدم karyograms لمقارنة عدد الكروموسومات ثنائية الصبغيات الانسان العاقل, الكهوف عموم, كانيس مألوف, أرز أسيوي, Parascaris equorum.
  • استخدم karyograms لاستنتاج الجنس وتشخيص متلازمة داون لدى البشر.
  • استخدام قواعد البيانات لتحديد مكان الجين البشري ومنتج البولي ببتيد الخاص به

3.3 الانقسام الاختزالي

  • ينتج الانقسام الاختزالي أربعة نوى أحادية الصيغة الصبغية من نواة ثنائية الصبغيات.
  • تسمح نوى Haploid بدورة حياة مع اندماج الأمشاج.
  • يتم تكرار الحمض النووي قبل الانقسام الاختزالي بحيث تكون جميع الكروموسومات في بداية الانقسام الاختزالي & # 39 مزدوجًا تقطعت بهم السبل & # 39 مع كروماتيدات أختين.
  • تتضمن المراحل المبكرة من الانقسام الاختزالي اقترانًا للكروموسومات المتجانسة والعبور متبوعًا بالتكثيف.
  • التوجه العشوائي لأزواج الكروموسومات المتجانسة.
  • فصل أزواج الكروموسومات المتجانسة في القسم الأول من الانقسام الاختزالي يخفض عدد الكروموسومات إلى النصف.
  • الاختلاف الجيني هو نتيجة العبور والتوجيه العشوائي.
  • يقوم الآباء المختلفون الذين يقدمون الأمشاج بتشجيع الاختلاف الجيني.

المهارات (يمكنك.)

  • صف كيف يمكن أن يسبب عدم الانفصال متلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات.
  • تذكر الدراسات التي تظهر عمر الوالدين يؤثر على فرص عدم الانفصال.
  • وصف الطرق المستخدمة للحصول على خلايا لتحليل النمط النووي ، على سبيل المثال. أخذ عينات من خلايا المشيمة وبزل السائل الأمنيوسي والمخاطر المرتبطة بذلك.
  • ارسم مخططات لإظهار مراحل الانقسام الاختزالي (ربما باستخدام شرائح معدة) ، مما أدى إلى تكوين أربع خلايا أحادية العدد. (Chiasmata غير مطلوب)

3.4 الميراث

  • تجارب مندل مع نباتات البازلاء تظهر قواعده في الميراث.
  • الجاميتات أحادية العدد لذا تحتوي على أليل واحد فقط من كل جين.
  • ينفصل الأليلين لكل جين بشكل مستقل خلال الانقسام الاختزالي.
  • ينتج عن اندماج الأمشاج زيجوتات ثنائية الصبغيات مع أليلين من كل جين.
  • تخفي الأليلات السائدة تأثيرات الأليلات المتنحية ولكن الأليلات المشتركة السائدة لها تأثيرات مشتركة.
  • ترجع العديد من الأمراض الوراثية في البشر إلى الأليلات المتنحية أو السائدة أو السائدة المشتركة للجينات الصبغية.
  • بعض الأمراض الوراثية مرتبطة بالجنس ، وتظهر بأحرف مرتفعة على سبيل المثال. X ح. يختلف نمط الوراثة بسبب موقعها على الكروموسومات الجنسية.
  • تم التعرف على العديد من الأمراض الوراثية لدى البشر ومعظمها نادر جدًا.
  • يزيد الإشعاع والمواد الكيميائية المسببة للطفرات من معدل الطفرات ويمكن أن تسبب أمراضًا وراثية وسرطانًا.

المهارات (هل يمكنك.)

  • اشرح وراثة فصائل الدم ABO باستخدام تدوين I A أو I B أو i allele.
  • اشرح وراثة عمى الألوان الأحمر والأخضر والهيموفيليا كأمثلة على الميراث المرتبط بالجنس.
  • اشرح الوراثة الجسدية للتليف الكيسي ومرض هنتنغتون ورسكووس.
  • قم ببناء شبكات Punnett للتهجين الوراثي أحادي الهجين.
  • قارن النتائج المتوقعة والفعلية للهجن الجينية باستخدام بيانات حقيقية.
  • تحليل مخططات النسب واستنتاج نمط وراثة الأمراض الوراثية.

3.5 التعديل الجيني

  • يستخدم الفصل الكهربائي للهلام لفصل أجزاء من الحمض النووي (أو البروتينات).
  • يمكن استخدام PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل) لعمل نسخ عديدة من كميات صغيرة من الحمض النووي. (يسمى التضخيم)
  • يستخدم تحديد سمات الحمض النووي تفاعل البوليميراز المتسلسل والهلام الكهربائي لمقارنة عينات الحمض النووي (على سبيل المثال في نزاعات الأبوة)
  • التعديل الجيني هو نقل الجينات من نوع إلى آخر.
  • المستنسخات هي مجموعات من الكائنات الحية المتطابقة وراثيًا ، مشتقة من خلية أصلية واحدة.
  • العديد من الأنواع النباتية وبعض الأنواع الحيوانية لها طرق طبيعية في الاستنساخ.
  • يمكن استنساخ الحيوانات في مرحلة الجنين عن طريق تفتيت الجنين إلى أكثر من مجموعة واحدة من الخلايا. أو باستخدام خلايا متمايزة في البالغين.
  • يمكن استخدام النعجة دوللي المستنسخة كمثال على طريقة الاستنساخ لنقل نواة الخلية الجسدية.

المهارات (يمكنك.)

  • استخدم صور تنميط الحمض النووي لحل نزاعات الأبوة وغيرها من أمثلة الطب الشرعي.
  • اشرح أن نقل الجينات باستخدام البلازميدات في البكتيريا يستفيد من نوكليازات تقييد الإنزيمات و ligase DNA.
  • تقييم المخاطر والفوائد المحتملة للمحاصيل المعدلة وراثيًا ، بما في ذلك البيانات المتعلقة بالمخاطر التي تتعرض لها الفراشات الملكية لمحاصيل Bt.
  • تصميم تجربة لتقييم أحد العوامل التي تؤثر على تجذير عقل النبات الذي ينتج بسهولة جذورًا في التربة.

الكروموسومات 3.2

الكروموسومات دائرية في بدائيات النوى وخطية في حقيقيات النوى. عدد الكروموسومات هو سمة من سمات أنواع حقيقيات النوى. يمكن أن يوفر هيكل وشكل الكروموسومات في الكائن الحي أيضًا معلومات حول الأمراض الوراثية والجنس.

الجينات 3.1

توفر الجينات التعليمات لبناء البروتينات وأكثر من ذلك. تم فك شفرة الجينوم البشري بواسطة مشروع الجينوم البشري ويمكن لعلماء الأحياء الآن البحث في قواعد البيانات للعثور على موقع جينات معينة.

التعديل الجيني 3.5

لقد وفرت القدرة على إيجاد تسلسل شفرة الحمض النووي لعلماء الأحياء أدوات جديدة للتحقيق في الحمض النووي ومعالجته. وتشمل هذه الأدوات تفاعل البوليميراز المتسلسل ، والهلام الكهربائي للهلام ، وتحديد ملامح الحمض النووي ، والتعديل الوراثي. يغطي هذا الموضوع هذه التقنيات.

الميراث 3.4

بدأ علم الوراثة النظري مع جريجور مندل الذي وضع بعض القواعد البسيطة للوراثة على أساس فكرة أن الخصائص أو "السمات" موروثة بشكل مستقل. تحمل الأمشاج نسخة واحدة من أي جين يصبح زوجًا من الأليلات.

الانقسام الاختزالي 3.3

الانقسام الاختزالي هو العملية التي تتيح إمكانية التكاثر الجنسي. ينتج أربع خلايا أحادية العدد تصنع الأمشاج. تتناول في هذا الموضوع كيفية تحرك الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، وعبور الكروماتيدات وعدم الانفصال.


عدم انفصال كروموسوم الجنس

يُظهر البشر تأثيرات ضارة كبيرة مع التثلث الصبغي الجسدي والوحيدات. لذلك ، قد يبدو من غير المنطقي أن الإناث والذكور يمكن أن يعملوا بشكل طبيعي ، على الرغم من أنهم يحملون أعدادًا مختلفة من الكروموسوم X. يحدث هذا جزئيًا بسبب عملية تسمى X تعطيل. في وقت مبكر من التطور ، عندما تتكون أجنة الثدييات الأنثوية من بضعة آلاف من الخلايا ، يتم تعطيل كروموسوم X واحد في كل خلية عن طريق التكثيف في بنية تسمى جسم بار. لا يتم التعبير عن الجينات الموجودة على كروموسوم X غير النشط. يكون كروموسوم X المحدد (المشتق من الأم أو الأب) الذي يتم تعطيله في كل خلية عشوائيًا ، ولكن بمجرد حدوث التعطيل ، ستحتوي جميع الخلايا المنحدرة من تلك الخلية على نفس كروموسوم X غير النشط. من خلال هذه العملية ، تعوض الإناث عن جرعتها الجينية المزدوجة من الكروموسوم X.

في ما يسمى قطط "صدف السلحفاة" ، لوحظ تعطيل X على أنه تلون لون المعطف (الشكل 6). الإناث متغايرة الزيجوت بالنسبة لجين لون الغلاف المرتبط بـ X سوف تعبر عن لون من لونين مختلفين للغطاء على مناطق مختلفة من الجسم ، بما يتوافق مع أي كروموسوم X غير نشط في سلف الخلية الجنينية في تلك المنطقة. عندما ترى قطة صدف السلحفاة ، ستعرف أنه يجب أن تكون أنثى من الناحية الجينية.

الشكل 6 يؤدي التعطيل الجنيني لواحد من كروموسومين X مختلفين يشفران ألوانًا مختلفة للغطاء إلى ظهور النمط الظاهري لصدفة السلحفاة في القطط. (الائتمان: مايكل بوديجا)

في حالة الفرد الذي يحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات X ، فإن الآليات الخلوية ستعطل جميع خلايا X باستثناء واحدة. نتيجة لذلك ، ترتبط تشوهات الكروموسومات X عادةً بعيوب عقلية وجسدية خفيفة ، فضلاً عن العقم. إذا كان الكروموسوم X غائبًا تمامًا ، فلن يتطور الفرد.

تم توصيف العديد من الأخطاء في عدد الكروموسومات الجنسية. الأفراد الذين لديهم ثلاثة كروموسومات X ، يطلق عليهم triplo-X ، يظهرون كأنثى لكنهم يعبرون عن تأخر في النمو وانخفاض الخصوبة. يتطابق مكمل الكروموسوم XXY ، المقابل لنوع واحد من متلازمة كلاينفيلتر ، مع الأفراد الذكور ذوي الخصيتين الصغيرتين والثديين المتضخمين وشعر الجسم المنخفض. يخضع كروموسوم X الإضافي للتعطيل للتعويض عن الجرعة الجينية الزائدة. متلازمة تيرنر ، التي تتميز بأنها مكمل لكروموسوم X0 (أي كروموسوم جنس واحد فقط) ، تتوافق مع أنثى قصيرة القامة ، وجلد مكفف في منطقة الرقبة ، وضعف السمع والقلب ، والعقم.


ملخص القسم

إن عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها ونمط ربطها يجعل من السهل التعرف عليها في مخطط karyogram وتسمح بتقييم العديد من تشوهات الكروموسومات. عادة ما تكون الاضطرابات في عدد الكروموسومات ، أو اختلال الصيغة الصبغية ، قاتلة للجنين ، على الرغم من أن بعض الأنماط الجينية ثلاثية الصيغ قابلة للحياة. بسبب تعطيل X ، فإن الانحرافات في الكروموسومات الجنسية عادة ما يكون لها تأثيرات أكثر اعتدالًا على الفرد. تشمل حالات اختلال الصيغة الصبغية أيضًا الحالات التي يتم فيها تكرار أو حذف أجزاء من الكروموسوم. يمكن أيضًا إعادة ترتيب هياكل الكروموسوم ، على سبيل المثال عن طريق الانعكاس أو النقل. يمكن أن يؤدي كل من هذه الانحرافات إلى آثار سلبية على التنمية ، أو الموت. نظرًا لأنها تجبر الكروموسومات على افتراض التزاوج الملتوي أثناء الانقسام الاختزالي الأول ، غالبًا ما ترتبط الانقلابات والانتقالات بانخفاض الخصوبة بسبب احتمال عدم الانفصال.

تمارين

قائمة المصطلحات

اختلال الصيغة الصبغية: يتضمن الفرد الذي يعاني من خطأ في عدد الكروموسوم عمليات حذف وتكرار مقاطع الكروموسوم

جسيم جسمي: أي من الكروموسومات غير الجنسية

انقلاب الكروموسوم: انفصال ، دوران 180 درجة ، وإعادة إدخال ذراع الكروموسوم

euploid: فرد لديه العدد المناسب من الكروموسومات لأنواعه

كاريوجرام: الصورة الفوتوغرافية للنمط النووي

النمط النووي: عدد ومظهر الكروموسومات الفردية ، بما في ذلك الحجم وأنماط النطاقات وموضع السنترومير

أحادي: نمط وراثي ثنائي الصبغة على خلاف ذلك يكون فيه كروموسوم واحد مفقودًا

عدم الانفصال: فشل المتماثلات المتشابكة في الفصل تمامًا والهجرة إلى أقطاب منفصلة أثناء الانقسام الخلوي الأول للانقسام الاختزالي

متعدد الصيغ الصبغية: فرد لديه عدد غير صحيح من مجموعات الكروموسوم

النقل: العملية التي بواسطتها ينفصل جزء واحد من الكروموسوم ويعيد الارتباط بصبغي مختلف غير متماثل

التثلث الصبغي: نمط وراثي ثنائي الصبغة بخلاف ذلك يتم فيه تكرار كروموسوم كامل

تعطيل X: تكثيف كروموسومات X في أجسام بار أثناء التطور الجنيني للإناث لتعويض الجرعة الوراثية المزدوجة


مراحل الانقسام الاختزالي II

قد يبدأ الانقسام الاختزالي II بالحركة البينية أو الطور البيني II. هذا يختلف عن الطور البيني الأول في عدم حدوث طور S ، حيث تم بالفعل نسخ الحمض النووي. وبالتالي تحدث مرحلة G فقط. يُعرف الانقسام الاختزالي الثاني باسم الانقسام المعادل ، حيث تبدأ الخلايا كخلايا أحادية العدد وتنتهي كخلايا أحادية العدد. هناك مرة أخرى أربع مراحل في الانقسام الاختزالي II: هذه تختلف قليلاً عن تلك الموجودة في الانقسام الاختزالي الأول.

1. المرحلة الثانية

يتكثف الكروماتين ليشكل كروموسومات مرئية مرة أخرى. يتفكك الغلاف النووي والنواة ، وتبدأ ألياف المغزل في الظهور. لا يوجد عبور يحدث.

2. الطور الثاني

تتصل ألياف المغزل بالحركية الحركية لكل كروماتيد أخت. تتم محاذاة الكروموسومات عند المستوى الاستوائي ، والذي يتم تدويره بزاوية 90 درجة مقارنة بالمستوى الاستوائي في الانقسام الاختزالي الأول. يواجه كروماتيد أخت واحد كل قطب ، مع تباعد الذراعين.

3. الطور الثاني

يتم تقصير ألياف المغزل المتصلة بكل كروماتيد أخت ، مما يؤدي إلى سحب كروماتيد أخت إلى كل قطب. تُعرف الكروماتيدات الشقيقة بالكروموسومات الشقيقة من هذه النقطة.

4. Telophase II

ينتهي الانقسام الاختزالي الثاني عندما تصل الكروموسومات الشقيقة إلى أقطاب متعارضة. يتفكك المغزل ، وتتراجع الكروموسومات ، وتشكل الكروماتين. يتشكل غلاف نووي حول كل مجموعة كروموسوم أحادية الصيغة الصبغية ، قبل حدوث التحلل الخلوي ، مكونًا خليتين ابنتيتين من كل خلية أصل ، أو أربع خلايا ابنة أحادية العدد في المجموع.

الشكل 1. مراحل الانقسام الاختزالي الأول والانقسام الاختزالي الثاني ، توضح تكوين أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية من خلية واحدة ثنائية الصبغيات.

مصدر الصورة: ويكيميديا ​​كومنز


تخليق البروتين

البروتينات هي الجزيئات الكبيرة الأكثر شيوعًا في الخلايا. تتكون العظام والعضلات وخلايا الدم الحمراء (من بين الكثير من أجزاء الجسم الأخرى) في الغالب من البروتينات. لذلك ، من الواضح أن إنتاج البروتينات عملية مهمة للغاية في الجسم.

تتكون البروتينات من وحدات أصغر تسمى الأحماض الأمينية. هناك 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المختلفة ، 9 منها "أحماض أمينية أساسية" ، مما يعني أنه يجب تناولها من خلال النظام الغذائي ، بدلاً من تصنيعها من قبل الجسم. يحدد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين هيكله ووظيفته.

يُعرف تسلسل الزوج الأساسي لجزيء الحمض النووي باسم الشفرة الجينية. يتكون الكود الجيني من 3 تسلسلات أساسية تسمى الكودونات(تذكر أصدقاءنا A و T و G و C - القواعد النيتروجينية؟ هذا ما نتحدث عنه هنا.) كل كودون إما يرمز لحمض أميني ، أو يشير إلى أن سلسلة البروتين بدأت (رمز بدء ) أو التوقف (رمز الإنهاء). يوضح الجدول الموجود على اليمين الكودونات التي تحتوي على الأحماض الأمينية.

يحتوي كل جزيء DNA على المعلومات لتكوين العديد من البروتينات المختلفة. جزء من جزيء الحمض النووي المسؤول عن تكوين بروتين واحد (أو في بعض الأحيان جزء فقط من البروتين ، يسمى عديد الببتيد) هو الجين. لذلك ، يتكون كل جزيء DNA من العديد من الجينات ، التي ترمز للعديد من البروتينات.

يتكون تخليق البروتين من خطوتين أساسيتين: (1) النسخ و (2) الترجمة.

1) يتم نسخ الجين (DNA) على RNA. تسمى نسخة RNA من الجين بـ messenger RNA (أو mRNA).

2) يترك mRNA النواة ويذهب إلى الشبكة الإندوبلازمية الخشنة. (تذكر هذه العضية من قسم بنية الخلية أعلاه؟)

1) يذهب mRNA إلى الريبوسومات ، حيث يقرأ الحمض الريبي النووي النقال (ترجمة الحمض النووي الريبي) الحمض النووي الريبوزي.

2) عندما يقرأ الحمض النووي الريبي الحمض النووي الريبوزي المرسال mRNA ، فإنه يربط الأحماض الأمينية التكميلية بسلسلة الأحماض الأمينية المركبة حديثًا (AKA سلسلة البروتين المتنامية).

ملاحظة مهمة: الشيء المهم الذي يجب تذكره حول تخليق البروتين هو أنه عندما يتم تصنيع البروتين ، تحدث أحيانًا حوادث أو أخطاء. هذا هو المكان الذي تأتي منه بعض الاختلافات في تخليق البروتين. بالإضافة إلى ذلك ، هل تتذكر الأخطاء المحتملة في تكرار الحمض النووي؟ إذا تم تغيير خيط الحمض النووي الأصلي بحيث يتم تغيير الجين ، يمكن أن يؤثر ذلك على تخليق البروتين أيضًا.

يحتوي هذا الفيديو على رسوم متحركة رقمية رائعة توضح تكرار الحمض النووي وتخليق البروتين.


الوراثة: الانقسام الاختزالي والتكاثر الجنسي

التكاثر الجنسي هو اتحاد الذكور والإناث لتكوين بويضة مخصبة ، أو اللاقحة. النسل الناتج يرث نصف صفاتهم من كل والد. وبالتالي فهي ليست متطابقة وراثيا مع أي من الوالدين أو الأشقاء ، إلا في حالة التوائم المتطابقة. كما افترض مندل ، الكبار كذلك ثنائي الصيغة الصبغية، يشار إليه على أنه 2N ، مع وجود أليلين متاحين للتشفير لسمة واحدة. يجب أن تكون الأمشاج أحادي العدد، تدل عليها N ، تحتوي على أليل واحد فقط بحيث أنه عندما تتحد أمشاجان أحاديان العدد ، فإنها تنتج فردًا ثنائي الصبغة طبيعيًا. تسمى العملية التي يتم فيها إنشاء الخلايا الجنسية أحادية الصيغة الصبغية من الآباء ثنائي الصيغة الصبغية الانقسام الاختزالي، ويحدث فقط في الأعضاء التناسلية.

Bioterms

تكوين الجامع يحدث فقط في المبيضين والخصيتين ويمثل تكوين البويضة الفردية والحيوانات المنوية نتيجة للانقسام الاختزالي.

تقوم الخلية ثنائية الصبغة التي تمر بالانقسام الاختزالي أولاً بتكرار نفسها ثم تنقسم مرتين ، مما يؤدي إلى إنشاء أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية. يبدأ الانقسام الاختزالي بنفس G1و S و G2 مراحل مثل الانقسام وتنتهي أيضًا بمجموعة مكررة من الكروموسومات. في كلتا العمليتين ، تنقسم الخلية لتكوين نسل ثنائي الصبغة (2N) ، ومع ذلك ، يستمر الانقسام الاختزالي مع انقسام آخر ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج الفردية الأربعة ، في عملية تسمى تكوين الأمشاج. في الانقسام الاختزالي ، قد تحدث العديد من الأحداث المثيرة للاهتمام على طول الطريق إعادة التركيب الجيني، تغيير غير متوقع في المادة الوراثية الوراثية.

بيونوت

يحتوي الكروموسوم على جينات عديدة ويتكون من أختين الكروماتيدات انضم إلى centromere. ال السنترومير is the region of a chromosome where the two sister chromatids are joined. Homologous chromosomes are inherited from each parent and are the two chromosomes that make up a pair in a diploid cell. They are normally the same length, contain similar genes in the same location, and have a centromere at the same locus.

Mechanism of Meiosis I

The functional difference between mitosis and meiosis occurs in meiosis I. A synapsis occurs during prophase I, where صبغيات متشابهة align next to each other. Homologous chromosomes are the matched pair found in a diploid cell. The maternal and paternal homologous chromosomes are made of two sister الكروماتيدات that are duplicated copies so at synapsis, four chromatids are aligned together in a structure called a تتراد, which is a fundamental difference between mitosis and meiosis. In metaphase I, the chromosome tetrads are oriented along the metaphase plate, the equator between the two opposite ends of the cell. In anaphase I, the tetrads split, with the sister chromatids remaining joined at their السنترومير. When the chromosomes arrive at their respected sides of the cell, in telophase, cytokinesis begins and one cell becomes two. They remain duplicates, but they are still haploid. The two cells now enter meiosis II. Refer to the illustration الانقسام الاختزالي الأول for a pictorial representation.

Mechanism of Meiosis II

The overall result of meiosis II is to create four haploid sex cells from the two diploid cells that began the process refer to the illustration الانقسام الاختزالي الثاني for a pictorial representation. Like mitosis, in metaphase II the chromosomes line up along the cell equator, and the paired chromatids separate in anaphase II. This final separation reduces the chromosome number by one-half, creating the haploid sperm and egg. Because of segregational and independent assortment, they may contain completely different alleles.

Abnormalities, Genetic Recombination, Variability

Spontaneous mistakes occur during meiosis that lead to gametes with unusual changes in their genetic structure (makeup). These gene changes lead to an unexpected إعادة التركيب الجيني that, if the organism survives, increases the genetic variability for the population. There are opportunities described next to increase genetic variability during meiosis.

ال تقفز فوق. أو تجاوزت of sister chromatids sometimes occurs when they are aligned as tetrads in metaphase I. One chromatid or chromatid piece mistakenly lies on top of a neighboring chromatid. The neighboring nonsister chromatid absorbs the new piece of chromatid into the chromosome and releases the corresponding piece to be absorbed by the first chromosome. The net result is a new genetic recombination, because neighboring chromosomes have exchanged pieces of chromatid that will undergo meiosis as a new component of the chromosome. Refer to the illustration Crossing over.

The random alignment of chromosomes during metaphase I allows equal opportunity for a particular chromosome to migrate into a cell. This type of تشكيلة مستقلة gives rise to exponential gene combinations in the offspring.

Sometimes the spindle fibers fail to separate homologous chromosomes during anaphase I, which overloads one cell with chromosomes and short stocks the other. Likewise, in anaphase II of meiosis II, if a pair of sister chromatids fails to separate and migrates into the same cell, that cell now has too many chromosomes and the other, too few. These scenarios are examples of nondisjunction, which results in the production of gametes with an odd number of chromosomes. Because it often occurs in meiosis, the genetic recombination only affects the X and Y chromosomes, the chromosomes most noted for determining the sex of the offspring, giving rise to the following abnormalities:

  • XXy = the offspring is a male with Kleinfelter's syndrome (also includes XXXy, XXXXy, and XXyy the appearance of a single y chromosome apparently is enough to create a male). Individuals with Kleinfelter's syndrome usually display lanky builds with feminine characteristics such as breast development and poor facial and chest hair growth, and they are mentally retarded and sterile.
  • Xyy = the offspring is a normal male, often called a supermale because the presence of an extra y chromosome may contribute to characteristics of increased height, weight, muscular bulk, and aggressiveness
  • XXX = The offspring are female, called metafemales or superfemales, and appear normal.
  • XO = The offspring are female and have Turner's syndrome (only one chromosome present). Individuals with Turner's syndrome are sterile females that are short in stature, do not sexually mature, and have a thickened web of skin between the shoulders and neck.

Mutations are the primary source of genetic variability because a mutation creates a new gene. Variability is also increased in other ways, such as by the randomness of the union between sperm and egg leading to fertilization.

طفره

A mutation is a unique type of abnormality and is the greatest source of genetic variability because it creates a change in the nucleotide sequence composing the DNA. Mutations can be either good or bad.

Assuming the daughter cells receive the correct number of chromosomes, problems may arise in the structure of the DNA itself. Mutations involving the rearrangement of the DNA nucleotides is caused in four distinct ways.

أ النقل occurs when the DNA double helix is broken and a piece of the chromosome attaches to a neighboring nonhomologous chromosome, making it longer than its homologous chromosome. The donating chromosome is obviously now shorter that its homolog. Refer to the illustration Translocation.

Whenever a segment of a chromosome is broken off and lost, the resulting حذف has serious effects on the transmission of the original genetic material. Refer to the illustration Deletion.

If a deleted segment returns and joins with a homologous chromosome, a duplication of genes has occurred. Refer to the illustration الازدواجية.

Finally, if a segment breaks loose, reverses, and reattaches in reverse order, an انعكاس النتائج. Refer to illustration انعكاس.

بيونوت

أ النمط النووي is a display of an individual's chromosomes that have been stained for easier observation. In humans, the karyotype shows any alteration in the 22 autosomal (genes that code for the body) chromosome pairs or the one pair of sex chromosomes.

As a result of inversions, the genes are still present and the gene number is still the same in translocations and deletions, however, the resulting mutations may create serious problems, especially in the case of deletions because the ?reading? of the genetic code will be altered by an extra omitted gene.

On a smaller scale, a point mutation in a gene is the single exchange of one nucleotide for another. This type of genetic recombination may be too small to affect the overall function of the protein and may not be noticed by the individual, especially if it is an interon which are described in Regulation of Gene Expression in Prokaryotes and Eukaryotes. In other cases, a point mutation may improve the organism by making it more fit, or make it worse by decreasing the fitness thereby lowering its chance of survival.


شاهد الفيديو: الإنقسام المنصف (كانون الثاني 2022).